Fenyyliketonuria perintöön

Jokainen äitiyssairaalassa oleva tuleva äiti on siirretty useita pakollisia
Analyysit. Heistä - verikokeet fenyyliketonuria. Huolimatta,
Tämä lääke kehittyy nopeasti, ihmiskunta ei ole vielä oppinut
Näiden perinnöllisten patologioiden ja täysin
paranee, niin paljon riippuu ajoissa
Diagnoosi.

Fenyyliketonuria tai hakkuutauti, on yksi vakavista perinnöllisistä sairauksista, joille on ominaista pääasiassa hermoston tappio. Phenyyliketonuria ilmenee psykomotorin kehityksen, progressiivisen dementian, liikkeiden ja lihasäänen häiriöt. Tämän taudin perusta on ristiriidassa mielenterveyden - fenyylialaniinille vaaditun erittäin tärkeän entsyymin vaihtamisesta.

Ulkopuolella, tällaiset lapset, vaaleat siniset silmät, erittäin herkkä valo iho, ne näyttävät usein ekseema, dermatiitti, erilaiset ihottumat. Physique on suhteeton, sisäisten elinten kehityksen valheet havaitaan usein - sydän, maksa jne. Biokemian näkökulmasta fenyylialaniini on välttämätön aminohappo, eräänlainen «Tiili», Tarvittava ihmiskeho proteiinimolekyylin rakentamiseksi. Fenyyliketonurialla vähenee aivojen, erityisesti serotoniinin ja dopamiinin normaalin toiminnan, muodostumisen tärkeimpien biologisesti vaikuttavien aineiden muodostuminen. Ne on käynnistetty «hajota» Lapsen henkisen kehityksen mekanismissa, joka johtaa dementian etenemiseen.

Fenyyliketonuria viittaa perittyjen geneettisten sairauksien ryhmälle. Tauti esiintyy vain silloin, kun molemmat vanhemmat ovat fenyyliketonuriumgeenin kantajia. Tällaisessa avioliitossa sairaan lapsen syntyminen on mahdollista 25 prosentissa tapauksista - jos hedelmät saavat sairas-geenin ja isänsä ja äidistä. 50% voi syntyä fenyyliketonuriumgeenin kantajalle ilman tämän taudin ulkoisia ilmenemismuotoja: jos lapsi saa potilaan geenin yhdestä vanhemmasta ja toisesta - terveellisestä. Terveellisen lapsen syntymän todennäköisyys on 25% tapauksessa, kun hän saa terveen geenin molemmilta vanhemmilta.

Phenyyliketonurian oireet

Fenyyliketonuriumin ulkoisia merkkejä epäillään vauvan ensimmäisen viikon ja kuukausien aikana, vaikka ne ovat hyvin erilaisia, ja joskus tällaiset vauvat voivat jopa eroaa terveellisestä: he myös lisätään myös painokkaasti. Ja muut, päinvastoin, ensimmäisistä päivistä syntymän hitaamisen, sonline tai levoton, älä korjaa tarkastelemaan kohteita, älä käänny äänilähteeseen, on myöhäistä kasvaa ja tehdä se käsittävästi.

Taudin tärkeät ja tyypilliset varhaiset oireet ovat spesifinen epämiellyttävä haju muotti tai hiiri, joka on peräisin virtsasta ja lapsen ihosta. Tällaiset lapset ovat usein huonosti imeytyvät kirjoittamalla, heillä on runsaasti hyppyjä, myöhemmin, heidän elämänsä toisella puoliskolla ne ovat jäljessä psykomotorin kehityksessä: moottorin taitojen, puheen ja t.D. Mielenterveysviive on taudin tärkein merkki.

On erittäin tärkeää määrittää diagnoosi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ainakin viimeistään toinen elämän toinen kuukausi. Tätä varten kaikki vastasyntyneet tutkivat erityisohjelmista, jotka paljastavat fenyylialaniinin keskittymisen veressä jo ensimmäisinä päivinä - sairaalassa, kaikki lapset tutkitaan tämän sairauden poikkeuksetta. Tehdä tämä, äitiyssairaalassa 4-5. päivä telakointiasteessa ja 7-14th - ennenaikaiset lapset ottavat verenpisarat kantapäältä erityiseen paperiluokkaa ja lähettää sen lääketieteelliseen ja geneettiseen laboratorioon. Samaan aikaan, vaihtokorttiin, lapsi, jonka hän saa äitiyssairaalan lähtöä, on välttämättä asetettu testistä.

Epäiltyjen sairauksien tapauksessa vastaus tulee lasten klinikka, jossa lapsi havaitaan. Myös tunnistaa fenyyliprogradiinihapon ja muiden ketonihapon virtsassa, joka esiintyy vauvan ensimmäisen viikon ensimmäisen viikon loppuun, indikaattoripapereita käytetään «Feenistix», «Biofaani». He tulevat pakolliseen asetukseen kunkin Prediatrician express-diagnostiikkaan. Testi suoritetaan toistuvasti rypytysten ensimmäisen vuoden ensimmäisen vuoden aikana näissä perheissä, joissa lapsilla syntyneet lapset ovat fenyyliketonuria. Joten yli 4-6 viikon ikäisenä sairas lapsen virtsassa voi helposti paljastaa fenyylialaniinin hajoamisen tuotteet.

Nämä ja muut vastaavat menetelmät viittaavat likimääräisiin luokkiin, joten positiiviset tulokset edellytetään tarkkoja kvantitatiivisia menetelmiä veren ja virtsan fenyylialaniinin pitoisuuden määrittämiseksi, joita keskitetyillä biokemiallisilla laboratorioilla suoritetaan. Lapset, jotka eivät sisälly riskiryhmään (perheissä, joissa ei ollut fenyyliketonuriumia), verikokeita suoritetaan kerran äitiyssairaalassa.