Lasikuitu, oireet ja hoito

Lääkärit huomauttavat, että fibrousoosi on yksi usein kohtaamisista perinnöllisistä patologeista, koska tilastojen luvut osoittavat, että yksi vauva kahdesta tuhatta syntyneestä syntyy myöhemmin tunnistaa kuitukas. Valkoinen kilpailu lapset ovat alttiimpia kuolemaan.

On sairaus ja toinen nimi - kystinen fibroosi. Jos tauti ilmenee lyhyesti, tauti ilmenee heilut, jotka poistavat salaisuutensa ulkoiseen ympäristöön (hiki, sylkeä, haima), eli keho tuottaa viskoosisen ja paksun liman. Perintö tapahtuu automaattisessa recessive-tyypissä, eli sairas lapsi voi syntyä täysin terveiltä vanhemmilta, jotka eivät kärsi sairaudesta, vaan jotka ovat mutanttien kuljettajia, toisin sanoen muutettu geeni. Mitä sairauksia johtaa tulevaan fibroosiin, lukijat oppivat myöhemmin.

Vähän historiaa

Tautia ensimmäistä kertaa kuvattu Dorothy Andersonin patologi vuonna 1938. Mutta aikaisemmin, siellä oli kauhea usko saksalaisiin legendoihin: Jos äiti tuntee erittäin suolaisen maun hiki purkausta suudella hänen lapsensa, niin hän menettää vauvan varhaisessa iässä. Itse käsite «Muokobovysidoosi» Farber vuonna 1946.

Paljon myöhemmin, vuonna 1989 tiedemiehet tunnistivat geenin ja sen vian tyypin, syyllistyneen sairauden. Voimme sanoa, että läpimurto taudin tutkimuksessa tapahtui vuonna 1990. He pystyivät tutustumaan noin 1200 vikaan ja «hajota», Johtavat sairauden esiintymiseen. Työ jatkuu tänä päivänä. Pitkän ja huolellisin tutkimuksen ansiosta oli mahdollista määrittää mutaatiovaikutusaste, juuri niistä, kuten tulevaisuudessa tapahtuu.

Miksi fibroosi ilmenee?

Fibroosin tärkein oire - jatkuvasti kärsimystä potilasta yskä, Jotka johtuvat ilmanvaihtoa ja verenkiertoa keuhkoihin. Keuhkoissa, hengityksen vinkuminen. Sydän kärsii ja kardiologit kutsutaan tällaiseksi sydämeksi «Kevyt». Limakalvot ovat melko usein tartunnan saaneilla pseudomonasilla, stafylokoksella, sinisellä sauvalla ja muilla mikro-organismeilla, jotka johtavat pneumoniasiin, keuhkoputkentulehdukseen. Infektio sakeutuu sykkeihin vieläkin, mikä heikensi merkittävästi sairastuneen lapsen tilaa. Muut taudin ilmenemismuodot ovat monipuolisia, ne riippuvat iästä, taudin kestosta, elimille ja niiden järjestelmille aiheutuneesta vahingosta, tiettyjen komplikaatioiden läsnäolo. Se tapahtuu, että jokin aika fibroosi virtaa lainkaan ilman oireita. Mutta useimmiten hän antaa tietää itsestään vielä lapsesi. Jos lomake on piilotettu tai epätyypillinen, sitten oli tapauksia, että diagnoosi «Muokobovysidoosi» Laita lapsi, joka jatkuvasti tuskallisen sinuiitti Adenoidin kasvut, polypit nenään tai miehensä kypsemmässä iässä, kun se osoittautui hedelmättömyys.

Kevyellä sairaudella, vauvoilla vaaleat, hitaasti, heillä on tukehtuminen, yskä, oksentelu. Erityisesti Tormentoi Kazel Kid yöllä, voi olla elämäntapa, joka johtuu ilman puutteesta. Myöhemmin voi liittyä Sinusiikki (epätäydellisten sinusten tulehdus).

Komplikaatiot, jotka voivat liittyä aikuisille: hemoplary, pneumothorax, kevyt ja sydämen vajaatoiminta.

Suolistomuodossa vastasyntyneiden viivästynyt ulosteet, kiristyskestävyys, pernan tai maksan korotus on merkitty. Lisäksi kirkkaammat oireet näkyvät, kun vauvan äiti kääntää sen keinotekoiseen ruokintaan tai esittelee loun. Jos haimasairaus vaikuttaa, tämä ilmenee tarpeetonta Kaasun muodostuminen, Puheenjohtaja muuttuu runsaasti, usein, sen määrä ylittää normaalin noin kaksi tai jopa kuusi kertaa. Johdonmukaisella ulosteella «rasvainen».

Vanhemmat lapset valittavat kuivuudesta suullisessa ontelossa, se johtuu viskoosisen syljen vuoksi. Heillä on huono ruokahalu, normaali vitamiinien A, D,. Lapset ovat erittäin huonosti hankkimalla painoa, jääneet fyysisen kehityksen ikäisensä takana. Vaikka lapsi syö hyvin, hän vaalea, matala, hoikka. Falanga tällaisten lasten lääkärin sormien vertaa rumpuulaipisteluihin.

2-8% lapsista kehittää diabetes. 3% potilaista kärsii maksan tai sappipitoisuuden kirroosiin.

Vakavimmin harkita sekoitettua muotoa, jolla ensimmäisinä elämän ensimmäisinä päivinä vastasyntyneen yskä, erittäin paksu märkä, oksentelu. Helppo infektio on välittömästi liitetty. Jos Carte Massat eivät liiku pitkään, eli peritoniitti riski. Kun siirrät lapsen toiseen ravitsemukseen, turvotus on mahdollista.

Kiveksikat vaikuttavat usein fibroosin kanssa, että niiden väheneminen tapahtuu, tiiviste tapahtuu, on olemassa tapauksia, joissa ei ole kylvökanavaa, joka johtaa hedelmättömyyteen. Naiset voivat myös paljastaa synnytyksen ongelmia.

Niissä, jotka kärsivät fibroosista, hikoilu nousee erityisesti kuumalla säällä, mikä johtaa veden puutteeseen kehossa, verenkiertohäiriöt ja jopa pyörtyminen. Kloridit hikossa paljon, sitten iho potilailla on erittäin suolaista.

Diagnostiikka

1. Epäiltyllä fibroosissa vastasyntynyt voidaan pitää hiki-testi. On mahdollista, että nykyaikaisen kannettavan hikosanalysaattorin ansiosta tulos tunnetaan 10 minuutin kuluttua.
2. DNA-analyysi fibroosista.
3. KALA-analyysi, katsella ominaisuuksia - Nopea neutraali rasva, lihaskuidut, kuitu, tärkkelys vihreä. Nämä indikaattorit puhuvat haiman toiminnan rikkomisesta.
4. Röntgentutkimus, joka osoittaa keuhkojen kunnon.
5. Tutkimustutkimus Jos infektio on liittynyt.

Mitä nopeammin tauti havaitaan, sitä nopeammin hoido alkaa. Kyllä, ja vanhemmat, ymmärtävät, että lapsen kanssa auttaa häntä sopeutumaan kuolemaan, estämään komplikaatioita.

Jos joku kärsii fibroosista perheessä, raskaana oleva nainen 18-20 viikon ajan voi nimetä tutkimuksen tiettyjen entsyymien kertymisestä.

Suositukset hoitoon

Tähän mennessä tautia ei voida pitää kokonaan. Tämä johtuu siitä, että lääke ei voi olla riittävän harjoitettava «Genoterapia», edustavat toimitusta «kopiot» Terveitä geenejä vastineeksi «Viallinen» Haluttuihin soluihin. Kunnes lääke luodaan, mutta tutkijat työskentelevät edelleen ja uskovat, että he voivat pelastaa ihmisiä tästä taudista.

Nyt vain oireinen hoito toteutetaan, tässä on tärkeimmät ohjeet:

1. Valmisteet ja menetelmät Puhdistavat valo, Bronchi Scuttum mysteeristä, sen alustavat vammaiset musolithien ja eksponanttivälineen avulla.

Teens ja aikuiset voivat suorittaa erityisiä harjoituksia tai hengitystyövoimaista, edistää sputterointia hengitysteistä. Tarvittaessa happihoito, terapeuttinen keuhkoputkikokko sairaalassa, tärinä hieronta, posturaali.

2. Taistelu infektio, jos se liittyy, suoritetaan valittujen avulla Antibiootti.
3. Rasvan liukoisten vitamiinien puutteen korvaaminen.
4. Mittaus Entsyymit (Mezim, Creon, Panzinorm).
5. Jos maksa kasvaa, sen työ heikkenee, sitten hepartral, Essential.
6. Oikea ravitsemus, ruokavalio. Potilaiden on valmistettava helposti haastettuja ruokia, jotka eivät sisällä karkeita kuituja. Potilaat tarvitsevat lisää pääsyä suoloihin, proteiineihin kalojen, munien, lihan muodossa. Toronton yliopiston tutkijat kurkumini pystyy merkittävästi parantamaan kystiä sykroosin potilaiden terveyttä. Ja se sisältää mausteita kurkumaa varten, tämä mainitsi sivustollamme artikkelissa «Turmeeristen hyödyllisiä ominaisuuksia».
7. Laktaasin puutteen tunnistamisen yhteydessä lactazar lisätään tai suljetaan pois maidon ruokavaliosta.
8. Jos diabetes liitetään, insuliinin tai tablettien annokset valitaan verensokerin vähentämiseksi.

Ja muutamia neuvoja ja suosituksia vanhemmille:

1. Aikataulut lapsi rokotukset.
2. Poista lapsen kosketus allergeeneilla - höyhenet, eläinvilla.
3. Potilas ei voi olla sisätiloissa, missä he tupakoivat.
4. Vastasyntyneen pediatrian on kirjoitettava erityisiä lasten seoksia.

Jos se tapahtuu, että perhe näkyy perheessä «erikoinen» lapsi, sitten hänen ympärillään olevat aikuiset ovat vahvempia, Kinder, uskovat, että ulos tilanteesta varmasti löytää. Rakkaus, hyväily, hoito ja kärsivällisyys voivat työskennellä ihmeitä. Vaikka leesion alue on laaja, fibroosista kärsivät lapset, henkiset ehdot ovat täynnä. Vielä enemmän: tällaisten lasten keskuudessa on monia lahjakkaita persoonallisuuksia. Kuuluisa, kirkas esimerkki - Chopin. Kyllä, tällaisia ​​lapsia ei voi erottaa voimalla ja kätevästi. Sen sijaan heille annetaan heille pitoisuudet, joiden avulla he voivat lukea, piirtää, ratkaista monimutkaisia ​​tehtäviä, opiskella kieliä. Tilastotiedot osoittavat, että kystisen fibroosin potilaiden keskuudessa on monia lahjakkaita taiteilijoita, valokuvaajia, ohjelmoijia. Jotta kyvyt toteutetaan, sinun on ryhdyttävä tällaisiin lapsiin, tunnistamaan taudin ajan kuluessa tukihoitoon. Tällaisilla ihmisillä voi olla täysimittaiset perheet, koska jos toinen puoliso ei tunnista geenien virheitä ja hajoamista, syntyneet lapset eivät peri tätä tautia.