Tämä tauti on innoittamana se, että jos se ei tunnista vastasyntyneen ajoissa, se on täynnä hänen henkistä ja fyysistä kehitystä. Mirsees kertoo lukijoille oireista, patologian esiintymisestä ja olemassa olevista diagnoosin ja hoitomenetelmien syyt.
Mikä on fenyyliketonuria?
Tietyllä taudilla kehon kyvyttömyys jäljitetään uskollisella tavalla jakaa fenyylialaniinin aminohappo, joten kudos kertyy aineita, jotka myrkyttävät aivot ja hermostojärjestelmä. Tällaiset lapset ovat tulevaisuudessa kehittämässä pieniä määriä, toisin sanoen - henkinen hidastuminen, idioosia, joten sairaudet annettiin ja muu määritelmä - Fenylpylinograde oligofrenia. Modernit diagnostiset menetelmät mahdollistavat taudin tunnistamisen alkuvaiheessa lapsilla, joten tiettyjä toimenpiteitä tehdessä voit kasvaa ja kouluttaa terveellistä. Tallenna vastasyntynyt aivot hallitsevat, tarkkailemalla erityistä ruokavaliota, jota keskustellaan myöhemmin. Pitkästä aikaa, kun taudit tutkittiin Dr. Falling Norjasta, joka kuvaili sitä vuonna 1934. Tämän lääkärin lääketieteen ponnisteluihin ja panokseen tauti sai toisen nimen - fetllusing-taudin. Viime vuosisadalla Fifties, Englannin lääkärit, jotka työskentelevät lasten sairaalassa, löysivät tapoja hoitaa. Ja vuosina 1958-1961 Gastri-tekniikka otettiin aktiivisesti käyttöön, mikä mahdollisti aikaisin tunnistaa fenyylialaniinin lisääntynyt pitoisuus veressä.
Tutkijat totesivat, että FCU: n kärsimys osoittaa väärin toimintaa yksi maksa-entsyymeistä, jotka ovat vastuussa fenyylialaniinin siirtymisestä toiseen happoon - tyrosiini. Tämän patologian kanssa syntyneiden ihmisten määrä eri maissa on merkittävästi erilainen. Tilastot osoittavat, että Venäjällä yksi lapsi 10 000: sta ilmenee tämän taudin kanssa. Yhdistyneessä kuningaskunnassa kaksi kertaa syntynyt FCU: lla, mutta Afrikassa on lähes mitään sairautta. Tytöissä tällaiset perinnölliset ongelmat havaitaan useammin kuin pojat. Jos molemmilla vanhemmilla on vialliset geenit, lapsi voi syntyä sairas. Muuttivat geenit, jotka löytyivät 2% ihmisistä, kun ne ovat melko terveitä. Mutta jos on mies ja nainen, jolla on geenejä mutaatioiden kanssa ja luo sitten perhe, sitten syntymävaara heillä on potilas lapsi on 25%. Tällaista perintöä kutsuttiin AutoSoMal-resessiiviseksi.
Tapahtumat
Tutkijat myöntävät seuraavat syyt, jotka lisäävät patologian riskiä lapsessa:
- 12. kromosomissa sijaitsevan geenin mutaatio. Tämä johtaa entsyymiafenyylialaniini-4-hydroksylaasin puutteeseen ilman sitä, että fenyylialaniinin normaali transformaatio tyrosiinissa on mahdotonta, tämä johtaa muiden fenyylialaniinijohdannaisten kerääntymiseen, joka heikentää hermostuneita aivosoluja ja soluja.
- Lähistöllä oleva avioliitto.
Koska fenyyliketonuria ilmenee?
Tällä hetkellä geneettisissä keskuksissa voit tehdä erikoistutkimuksen, joka osoittaa, onko vanhemmilla rikkonut geenejä epäilyn tapauksessa.
Venäjällä vuonna 1993 terveysministeriön määräys allekirjoitettiin vuonna 1993, jonka mukaan kaikki äitiyssairaalassa olevat lapset altistetaan vastasyntyneille seulonnoille, joiden avulla voin paljastaa fenyyliketonuria aikaisin ja muut perinnölliset sairaudet. Tätä varten vastasyntyneen kantapään kolmen tunnin kuluttua ruokintamenettelyn jälkeen. Jos lapsi on pohja, niin tämä tehdään neljäntenä päivänä syntymän jälkeen, mutta ennenaikaisessa pienessä myöhemmin - seitsemännessä. Sitten testilomake lähetetään laboratoriolle, jossa tarvittava analyysi tehdään päivän aikana. Tulokset on kiinnitetty taaperokorttiin, jossa on erityinen leima. Ja jos on epäilyksiä tästä perinnöllisestä taudista, lapsi ja vanhemmat antavat viittauksen lääketieteen ja geneettisen keskuksen lisätutkimukseen.
Lisätutkimus suoritetaan:
- seerumilla ja kuivalla tahralla;
- DNA-diagnostiikka;
- Yhteistyöohjelma;
- hiki testi.
Vanhempien tulisi tietää: aikaisemmin tauti diagnosoidaan, sitä suurempi mahdollisuus estää täysin taudin jatkokehitys, aivojen muutokset.
Suositukset hoitoon
Tähän mennessä Venäjällä ruokavaliohoito pysyy ainoa hoitovaikutus. Farmakologit yrittävät luoda lääkkeitä, jotka mahdollistavat ilman ruokavaliota veren fenyylialaniinin määrää. Myynnissään ovat, mutta myyntimäärät eivät näytä aikaisintaan kuusi vuotta.
Tutkijat etsivät edelleen uusia menetelmiä patologian käsittelemiseksi.
- On suuria toiveita lupaavan genoterapia, koska kovettunut muutettu geeni voi päästä eroon ongelmasta.
- Yrittää käyttää fenyylialanaliasia (kasvien entsyymi) niin, että se osallistuu fenyylialaniinin jakamiseen ihmiskehossa.
- Yritä päästä suoraan maksan fenyylannanihydroksylaasigeenin soluihin.
Tähän mennessä sairaat lapset rajoittavat tiukasti ruokavaliota syntymästä ennen murrosiän esiintymistä (se on 16-18-vuotias). Tällaisten potilaiden kehitykselle ja kasvulle on välttämättä useita lääkäreitä, erityisesti pediatria ja neurologi. Säädetään jatkuvasti ruokaa tulevien proteiinien määrää niin, että se vastaa kuormia ja ikä.
Myös FCU: n muotoja, joita voidaan hoitaa tetrahydrobiodiinilla. Se on osa erityistä entsyymiä, joka puuttuu kehossa tässä taudissa.
Tietoja ravitsemuksellisesta fenyyliketonuriasta
Lapsen aivojen ja hermosolujen suojeleminen fenyylialaniinijohdannaisten haitallisesta vaikutuksesta on poistettava kokonaan eläinproteiinien ruokavaliosta. Jos tämä tehdään vastasyntyneen elämästä ensimmäisinä viikkoina, aivot pysyvät rehellisyydessä, mutta jos aika menetetään, ei ole mahdollista poistaa kokonaan muutoksia, joita on tapahtunut, se on mahdollista keskeyttää edelleen heikkenemistä.
Lukijat sivustollamme voi olla kohtuullinen kysymys: ja miten vauva kasvaa ilman proteiinien sisältämiä aminohappoja? Ja nämä hapot tulevat vauvalle erityisissä lääketieteellisissä tuotteissa. Useimmiten se on kuivia sekoituksia. Ne annetaan vapaasti vanhemmille geneettisissä keskuksissa.
Rinnat saavat tällaisia seoksia, jotka on puhdistettu laktoosista.
Proteiinituotteiden koostumus sisältää:
- Jo jaetut maitoproteiinit;
- Aminohapot vapaassa muodossa (tauriini, tyrosiini, tryptofaani, histidiini, kystiini).
Esimerkiksi se voi olla seos «Apolylak», «Fenyyli Froth 1», «Lofenalakki», yhtä hyvin kuin «Apulainen», «Minafen», «Cimran», «P-am» (ja kuviot), «ISifene» (Tämä on valmis käyttämään tuotetta).
Tällaiset jauheen seokset tulisi valmistaa keitettyä vettä tai aiemmin kirjoitettu rintamaidon nainen.
Se voi antaa rintamaitoa vauvalle, mutta hänen äitinsä on noudatettava erityistä ruokavaliota.
Kun lapsi saavuttaa esikoulun ja koulun ikä, hän ei voi antaa tavallisia proteiinituotteita. Hedelmät, vihannekset, kasviöljyt, tärkkelystuotteet, näyttävät ympyrät.
Kun teet valikon päivälle, käytät tiettyjä taulukoita, jotka näyttävät fenyylialaniinividat tietyn iän.
Lapset antavat vitamiinin ja mineraalikompleksin, jossa on välttämättä pyridoksiini, tiamiini, riboflavin, foolihappo, magnesium, kalsium, rauta.
On olemassa erityisiä taulukoita, joissa kaikki tuotteet on jaettu kolmeen ryhmään:
- Vihreä luettelo - ne saavat syödä ilman rajoituksia;
- Oranssi luettelo - voidaan käyttää, mutta pieninä määrinä;
- Punainen lista - Nämä tuotteet ovat täysin pois ruokavaliosta (munat, liha, kala, mökkijuusto, pähkinät).
Saatavilla on kaksi muuta tuoteryhmää:
- Valmis hedelmä sose.
- Keinotekoiset alhaiset estetyt tuotteet - Pasta, leipä, evästeet, jotka on suunniteltu ruokavaliolle.
Lapsi kestää aina analyysin tyhjästä vatsasta (aamulla) määrittääkseen fenyylialaniinin määrän siinä:
- Jopa kolmen kuukauden ikä - viikoittainen valvonta;
- 3-12 kuukautta - kuukausittain;
- vuodesta kolmeen vuoteen - riittävästi kerran joka toinen kuukausi;
- Sitten on sallittua lahjoittaa verta kerran kolmessa kuukaudessa.
On muistettava, että on mahdotonta juoda hiilihappoja, erityisesti fenyylialaniinilla (aspartaami). Muista lukea lääkkeiden koostumus niiden edessä, joskus niissä on myös aspartaami.
Joskus lääkkeitä, jotka parantavat aivojen kiertämistä, kuten nootropyyli, fenotropyyli, cerebrolysiini, enkefol. Microcirulation, penentotoksifillain (Thertental) on kirjoitettu.
Lapset suosittelivat hierontaa, voimistelu harjoituksia, parantavaa liikuntaa.
Tämä geneettinen sairaus kehittyy hyvin nopeasti, voi johtaa peruuttamattomiin muutoksiin, minkä seurauksena lapsi voi tulla vammaiseksi, kasvava rasva alas. Mutta jos diagnoosi tehdään ensimmäisen viikon aikana, ja sitä havaitaan erityisesti kehittyneellä ruokavaliolla ilman fenyylialaniinia, taudin kehitys lopetetaan - lapsi kasvaa terveenä, saa koulutuksen, ammatin. Tällaisilla ihmisillä on oma perhe, he voivat syntyä normaaleina lapsia.
