Gentonin tauti - Coravintola. Hän on läsnä ihmisen genomissa, niin tarkoitat sairautta ennalta määrättyä. Genton-tauti ilmenee kuitenkin aikuisuudessa. Ja kirjaimellisesti raunioi molempien potilaan että hänen rakkaansa, ehkä äskettäin ja ei arvannut «perintö».
Sisältö
Riippumatta siitä, kuinka surullinen on tunnustettava, mutta ei ole täydellisiä ihmisiä. Kukaan meistä ei valitettavasti ole «ylpeillä» Epämiellyttävien mutaatioiden puuttuminen sen genomissa - perinnöllinen rahti, joka sai monista satoja sukupolvia esivanhempien sukupolvesta, valheesta. Vain nyt mutaatiot ovat erilaisia: yksi (kuten hemofilian tai fibroosin kehittämisestä vastuussa olevat) karkeasti ilman tarpeettomia «Seremonioita» riistää henkilö, joka mahdollistaa täysimittaisen elämän syntymästä, toiset - vain «lupaus» koskaan «kaataa» Varhaisessa ateroskleroosissa, allergiset sairaudet tai pahanlaatuiset kasvaimet.
Lisäksi «Lupaus» voi olla «Älä pidä alas» - Jos liikenteenharjoittajan elämäntapa ei anna tästä syystä. Mutta on olemassa mutaatioita, joilla on pohjimmiltaan erilainen vaikutus: he varmasti julistavat itsensä, mutta he valitsevat sopimattomimman hetken - kuten Pushkin Silvio «Laukaus». On vaikea löytää luonteeltaan mitään julmempaa ja epäoikeudenmukaista kuin kohtalokas perinnöllinen sairaus viivästyneellä manifestilla.
Vuonna 1872 amerikkalainen lääkäri George Hottington kuvasi ensin yksityiskohtaisesti vakavan sairauden oireita, joille on ominaista perheen luonne. Kaikki potilaat (sekä miehet että naiset) olivat yleensä terveitä ihmisiä ennen… Kypsä ikä. 30-50 vuoden välisenä aikana he aloitti hermoston progressiivisen ja peruuttamattoman patologian - heikosti itsepalvelun taitojen täydelliseen menetykseen ja lisääntynyt discoyhtymätön moottoritoiminta - kasvojen, raajojen lihasten kouristukset. Gait muistutti sellaisenaan vahva myrkytys ja potilaiden käsien ja jalkojen terävät hallitsemattomat liikkeet (T.N. Hiheetiset hypercines) sai nimensä lääketieteessä «St. Vitan tanssi».
Tautia kutsuttiin Hantingtonin iskuiksi - ja jo 1900-luvun lääketieteen alussa oli selvää, että tällaisilla oli perinnöllinen luonne: mahdollisuudet osoittaa tai olla osoittamaan samoja oireita potilaan lasten aikuisessa, 50x50.
Huntingtonin Chorea valitettavasti ei ole niin harvinaista, koska se haluaisi, - vain Yhdysvalloissa, yli 30 000 ihmistä kärsii tänään ja noin 150 000 riskiryhmässä.
Genthatonin taudin tragedia ei ole pelkästään, että se rikkoo ihmisen elämää hedelmällisimmässä ajanjaksona, mutta myös, että potilaan jälkeläiset joutuvat elämään jatkuvasti ajatellen, että ehkä sama kohtalo laskee ajoissa ja heidän. Sekä heidän lapsensa, lapsenlapset, suuret lapsenlapset… Ja ehkä - ja ei. Tuomio voi olla vain aikaa. Tarpeetonta sanoa, mikä on «ennustaminen» Täysin ei edistä pitkäaikaisten elämän suunnitelmien olemassaoloa ja rakentamista. Tilanne pahentaa se, että tämä sairaus paranee tälle päivälle.
Se niin tapahtui, että 80-luvulla Korean Huntington pääsi molekyyligenetiikan näkökulmaan. Merkittävä rooli pelasi se, että tutkijoilla oli näytteitä erittäin suurista perheistä DNA: n jäsenistä, joissa Kharya Genthoton siirrettiin monilla sukupolvilla. Esimerkiksi yhdessä Iowa 22: n perheen 41 jäsentä kärsi tästä taudista. Ja Venezuelan perhe, joka asuu Maracaibon rannikolla, sisälsi 250 (!) Potilaat, joilla on kouruja ja 727 henkilöä 50% riskin ryhmässä. Kaikki heistä olivat yhden portugalilaisen merimiehen jälkeläiset - mutaation harjoittaja, - asettui näihin reunoihin vuonna 1800. Tällainen suuri määrä biologisia materiaaleja mahdollisti geneettisen kartoituksen (sijainnin määritelmä) Geenin vastuussa Horningtonin CHORE: stä. Mitä onnistuneesti toteutettiin toukokuussa 1983.
Lääketieteen käytettävissä oli ainutlaatuinen tilaisuus - Khalei Genrettonin tarkka diagnoosi lakkasi kliinisiä merkkejä ja vastaavasti - ja yksilöiden iässä. Analyysi nuoren miehen tai tytön, yhden vuoden ikäisen vauvan tai jopa 10 viikon alkion annettiin sanoa luottamuksella: Tämä henkilö kärsii edellä mainitusta Chorea ja tämä - ei.
Presymptomatic Diagnostics - Joten alkoi kutsua sitä - se osoittautui vaikeaksi ongelmaksi bioetiikalle. Onko tarpeen tietää lapsi, että hänen käytettävissään ei ole koko elämä, vaan vain 35-40-50 vuotta? Haluatko tietää tarkalleen geneettisestä fatamisen aikuisen pojan tai tyttäresi sairas Choree Gentonon? Tai on parempi pysyä ahdistuneessa tietämättömyydessä - koska jälkimmäinen antaa ainakin jonkin verran toivoa, kun taas molekyyligeenisten testien kulku vie kaikki kohdat «I». Jokainen henkilö reagoi tällaisesta dramaattisesta kylläisyydestä eri tavoin - se on helpompi elää «LamoClovy Swordin alla». Preimptomaattisten testausten tulokset ovat toistuvasti toimivat itsemurhayritysten syynä tutkituista itsemurhayrityksistä.
Toinen kysymys: jos he tietävät ihmisten täsmällisen geneettisen aseman vaimonsa tai miehensä riskiryhmästä? Ja lopuksi vielä vaikeampaa tilannetta: Jos henkilö ei ole riskiryhmässä, joka ei halua käsitellä kyselyä, aikoo määrittää - on välttämätöntä tutkia alkion? Ja tarvittaessa - sitten kenen pitäisi tietää tämän tutkimuksen tuloksista? Loppujen lopuksi, jos alkio on kuolemaan johtava mutaatio, hänen syntymänsä voidaan estää. Mutta se poistaa automaattisesti hänen vanhempansa tilan - mutta se ei ehkä halua tietää tästä tilasta. Toinen osa riskiryhmän henkilön geneettisestä asemasta koskevasta ongelmasta - onko tällaisia vakuutusyhtiöitä, työtä ja lainauksia? Yleensä kerran tiede kuvattu aika - vastaukset kaikkiin näihin kysymyksiin ei ole helppo löytää uskonnollisista harjoituksista ja nykyisin olemassa olevien moraalien yleismaailmallisista järjestelmistä.
