MOMPATHIC - Vakavan diagnoosi. Tässä artikkelissa harjoittaja kertoo tämän monipuolisen sairauden tyypistä.
Sisältö
«Olemme kolme veljeä (31 vuotias, 29 ja 27-vuotiaat) - nuoruus, jolla on yksi sairaus - progressiivinen lihasdystrofia. Kaikki kolme - pois käytöstä. Ehkä asiantuntijat maksetaan takaisin epäonnea ja apua.»
«Lapsessa (10-vuotias), progressiivinen lihasdystrofia duceta. Lääkärit voimaton. Olen kiitollinen resepteistä, vinkkejä.»
«Pojanpoika (3 vuotta) yhtäkkiä alkoi kieltää jalat ja ajan mittaan. Lääkärit asettavat erilaisia diagnooseja ja eivät voi tehdä mitään. Auttaa hyvää neuvontaa.»
Nämä ovat otteita ihmisten kirjeistä, jotka törmäsivät tällaiseen vakavaan sairauteen kuin myopatia. Mikä on myopatia? Yritetään luokitella tämä monitaulukko.
Myopatia ja sen tyypit
Moopatia edustaa ryhmää neuromuskulaarisia sairauksia, jotka ilmentävät väsymystä, lihasten heikkoutta, lihasäänen vähenemistä, lihasten atrofia. Mooopatia, joka riippuen syy-tekijästä, on jaettu progressiiviseen perinnölliseen lihaksikkaan dystrofiaan, endokriininen myopatia (sisäisten eritysten sairaudet) ja metaboliset myopatiat (metaboliset häiriöt).
Keskustele progressiivisesta perinnöllisestä lihasdystrofiasta. Tällaiselle myopatialle on tunnusomaista lihasten atrofia, joka johtuu lihasolujen tuhoamisesta erityisen proteiinin haitta, joka vahvistaa lihaskuitujen rakennetta. Tämä proteiini tuotetaan erityisen solugeenin ohjauksessa, joka sijaitsee kuudennella ihmisen kromosomilla, ja tämän geenin vikojen aikana tulee lihaskennojen kuorien asteittaista tuhoutumista, jota seuraa lihaksen kuidut.
Tämä viallinen geeni perittiin, jos sukulaisten välillä oli avioliitto. Geeni muuttuu 30 prosenttiin tapauksista tapahtuu mutaation seurauksena, eli näissä tapauksissa avioliitto sukulaisten välillä - ei. Tauti perittiin 50 prosentin todennäköisyydellä, jos joku lapsen vanhemmista on sairas. Se liittyy naispuoliseen seksikromosomiin ja lähetetään yleensä poikia, vaikka naiset eivät voi vahingoittaa. Atrofia olkavyöhön käsin, selkä, lantion vyö ja jalat.
Taudin lokalisoinnista riippuen ikä, sairauksien vakavuus jakaa erilaisia lihaksen dystrofiaa. Joten, Erba Rotain nuorisotyyppi esiintyy 10-20 vuoden iässä, kun olkahihnan lihakset ja kädet näyttävät huomattavilta ja sitten - lantion hihna ja jalat. Kävellessäsi potilasta, vatsa ja kierretty rintakehän. Erottua asemasta valehtelee, potilas kääntyy hänen puolelleen ja nojaa kätensä lantiolle, asteittain herättää ruumiinsa. Tauti etenee hitaasti.
Ducetan lihaksikas dystrofia alkaa 3-5 vuoden iässä lihasten lantion atrofialla, lantiolla, jolla on samanaikainen paksuuntuminen jalan osuläisen lihaksen (väärä paksuuntuminen). Vähitellen atrofian lihakset olkahihnat ja kädet. Lapset aluksi häiritsivät kävelyä, ja sitten syntyy liikkeen vaikeuksia. Monilla on syke, joka kasvaa sydämen kokoinen. Taudin eteneminen tai sen pahanlaatuinen virtaus raajojen varhaisen immobilisoinnin vuoksi johtaa surulliseen lopputulokseen. Ne ovat sairaita, enimmäkseen poikia (1 3000 syntyneelle). Tarkempia, miehet ja naiset ovat myös sairaita. Vain Doseenin tauti ilmenee poikia. Tytöt ovat tämän geenin kantajia.
Mutta se tapahtuu ja hyvänlaatuinen lihas dystrofia (becker miodastusrrophy), kun tauti ilmenee hitaasti, varsinkin matalan hengen lapsiin. Monien vuosien ajan he säilyttävät tyydyttävän fyysisen tilan ja vain erilaisten akuuttien sairauksien ja vammojen liittyminen johtaa heidät immobilisaatioon, huonon lopputulos.
Miodyatrofian olkapää-isku-kasvojen muoto, jota kutsutaan Landuzy-Dezhardiksi, joka voi olla 6-52-vuotias (useammin 10-15-vuotiaana) ja niille on ominaista kasvon lihaksen tappio asteittaisella myöhemmällä atrofialla olkapään lihakset, vartalo ja raajat. Taudin varhaiset merkit ovat huonosti suljettuja ja suljettuja silmäluomia, täysin suljettuja huulia, jotka luovat sumean puheen ja mahdottomuuden purkaa poskia. Tauti etenee hitaasti. Jo pitkään potilas voi liikkua ja ylläpitää toimintakykyä ja sitten 15-25 vuoden jälkeen jalkojen lantion hihnan lihakset vähitellen atrofisoidaan, mikä vaikeuttaa liikkua.
Myös sekundaarista progressiivista lihasdystrofiaa jaetaan, mikä johtuu hermojen vaurioitumisen yhteydessä: hermosolujen, selkärangan mondastratropia, jota kutsutaan edelleen amyotrofiksi.
Shark-Marie Amyotrofy-kuva, jolle on ominaista asteittainen asteittainen atrofia pysähtyy, ovat sitten atrofia jalkojen lihaksia ja lantion alemman osan ja lonkaiden keski- ja yläosien lihakset eivät Muutos ja reisi on pullon muoto, jossa on kaula, kallistuu alas. Käsien ja käsivarsien lihakset ovat sitten vähitellen atrofia. Torso, olkahihna ja kasvot. Tauti esiintyy 18-25-vuotiaana, hitaasti etenee ja stabiloituu.
Kugelberg-Vallangerin synnynnäinen selkärangan lihasten atrofia on ominaista käsien, jalkojen, henkisen ja fyysisen kehityksen hidastuminen, selkärangan muodonmuutos. Tauti ilmenee 8-10 vuoden iässä ja etenee hitaasti.
Aran-Duzhenin progressiivinen ayotrofony alkaa 25-50-vuotiaana ja ilmenee harjojen lihasten atrofiaa. Sitten loput kädet ovat vähitellen atrofisoidut, sitten kehon jalat, t.C. intercostal lihakset, jotka aiheuttavat hengityselinten häiriöitä, joista kuolema tulee.
Synnytys Aminiays (lihasäänen vähentäminen) Oppenheimille on ominaista lihasten heikkous niiden alikehityksen vuoksi ja niiden lihasdystrofia on toissijainen. Vastasyntyneessä ei edisty, mutta hengitystieinfektioiden sisääntulo voi aiheuttaa tulehdusta, ja kuolema tulee ensimmäisen elämänvuoden aikana. Iän myötä lihasmoottoritoiminto parantaa.
Lihaksen dystrofian hoito pyrkii hidastamaan dystrofian (tuhoavat) prosessit lihaksissa ja jopa niiden päättyessä. Radikaalia käsittelyä ei kuitenkaan ole vielä löydetty. Vaikka toivo on geninihoidossa, joka alkaa hitaasti toteuttaa lääketieteellistä käytäntöä.
