Muokobovysidoosi

Sisältö

  • Mikä on lasikuitu? Mitkä ovat taudin merkit?
  • Kuinka vahvistaa diagnoosi
  • Miksi sairas lapsi syntyy?



  • Mikä on lasikuitu? Mitkä ovat taudin merkit?

    MuokobovysidoosiFibroosin tutkimuksen historialla on vain muutaman vuosikymmenen. Kuitenkin tänä aikana se tuli selväksi. Taudin geneettinen luonne avattiin, tutkittiin patologisen prosessin mekanismeja, uusia ohjeita avattiin tämän taudin hoidossa. Tällainen merkittävä edistys johti siihen, että syntyi joitain taudin myyttejä.

    Muokobovysidoosi - (Latinalaisesta limasta - limasta, viscidus - viskoosista) yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia, joissa salaisuudet vaikuttavat kaikkiin elimiin (limaa). Tämä on kirkas sähköjärjestelmä, haima, maksa, hiki rauhaset, sylkiruokat, suoliston rauhaset, sukupuoli rauhaset. Vika (mutaatio), salaisuuksien geenit kaikissa elimissä viskoosissa, paksu, joten niiden allokointi on vaikeaa. Keuhkoissa viskoosista, usein purulent salaisuudesta (salaisuus), vaikeaa ja kerätä Bronchi, melko nopeasti (joskus ensimmäisen kuukauden aikana), tulehdusprosessit kehittyvät - toistuva keuhkoputkentulehdus ja / tai keuhkokuume, jossa on krooninen muotoilu Bronchopulmonaalinen prosessi.

    Lapsilla on pysyvä ärsyttävä (joskus cocktle) yskä, hengenahdistus. Koska haiman entsyymit puuttuvat potilailla, joilla on fibroosia, ruoka on huonosti pilkottu, joten tällaiset lapset lisääntyneestä ruokahalusta, heillä on rikas, rasva, fetid tuoli, huonosti huuhtelu vaippa tai potti ,. Sappien pysähtyneisyyden vuoksi joissakin lapsilla maksan kirroosi kehittyy, sappirakon kivet voidaan muodostaa. Äidit huomaa vauvan ihon suolainen maku, joka liittyy natriumin ja kloorin lisääntymiseen sitten.

    Mukobovidosis on yleisimpi perinnöllinen tauti potilailla, jotka kuuluvat Kaukasian (eurooppalaiseen) väestöön. Tämän kärsimyksen taajuus vastasyntyneiden keskuudessa Euroopan maissa ja Pohjois-Amerikassa on keskimäärin 1: 2500. Venäjällä ei ole vielä vakuuttavia tietoja. Epäsuora laskentomme osoitti, että meidän alueella fibroosin taajuus on 1: 3000 lasta. Fibroosin esiintyvyys toistuvien ja kroonisten keuhkosairauksien potilaiden kesken alueella on 4,5%.

    Lapset, joilla on edullisesti tappio tai keuhkoja (keuhkomuoto) tai ruoansulatuskanavan (suolen muoto), mutta useimmiten sekoitettu (keuhko- suolen) fibroosin muoto havaitaan.


    Kuinka vahvistaa diagnoosi?

    Jos lääkäri epäilee fibroosin, hän ehdottomasti ohjata lapsesi hiki-näyte - tämän taudin tärkein diagnostinen kriteeri, joka perustuu hikikloridien pitoisuuden määrittämiseen. Lapsessa, potilas fibroosilla, tämä indikaattori on yleensä suurempi kuin normi. Hiki-testi on välttämättä käytetty (2-3 kertaa). Lisäksi lääkäri lähettää perheen siirtää veren geneettiseen analyysiin. Tämä on tärkeää myös diagnoosin vahvistamiseksi myös synnytyksen diagnoosiin myöhemmissä raskauksissa.


    Miksi sairas lapsi syntyy?

    Mukobovysidoosi on asetettu geeneihin ja peritty. Jokainen planeetan jokaista 20. oleskelee on viallisen geenin kantaja. Mukobovydoosi ilmenee lapsessa, jos hän on molemmista vanhemmilta (ja äidiltä ja paavista), joka sai genaatiolla mutaation kanssa. Ei luonnollisia kataklysmejä, vanhempien sairauksia, tupakointia tai alkoholijuomia, stressaavia tilanteita ei ole. Mukobovidoosia löytyy yhtä laillisesti usein poikina ja tyttöinä. Lisätietoja fibroosin geenien perintöstä voit ottaa yhteyttä geneettisiin neuvoihin.

    Leave a reply