Lähes aina hemofilia on vain miehillä, ja tämä on osoitettu kaikista rodusta ja sosiaalisesta asemasta. Sairaus välittää naisia, joilla ei ole veren hyytymisongelmia. Ymmärrämme miksi niin?
Sisältö
Kuka on hemofilia
Lähes aina hemofilia on vain miehillä, ja tämä on osoitettu kaikista rodusta ja sosiaalisesta asemasta. Sairaus välittää naisia, joilla ei ole veren hyytymisongelmia.
Usein sairautta ei havaita lapsilla, kunhan ne alkavat indeksoida ja kävellä. Väistämätön tässä ajanjaksona putoamisen ja törmäyksen kaltaisen lapsen kehittäminen voi aiheuttaa mustelmia iholle ja verenvuotoa huulista ja kielistä.
2-3 vuoden iässä, jossa on verenvuoto (verenvuotot), voi vaikuttaa lihaksia ja niveliä, joihin liittyy kivulias turvotus tai rajoitettu käsi tai jalkojen liikkeet. Jos tämä aika ottaa käyttöön injektioita (injektioita) intramuskulaarisesti, kuten tavallisesti, se voi johtaa syvän laajan merkin muodostamiseen, mikä voi olla vaarallista. Hemofilian kanssa lapsi on erittäin tärkeää rokottaa, mutta se voi olla turvallisempi kuin tämä voidaan tehdä ihonalaisesti.
Taudin perintöjärjestelmä
Ihmiskeho koostuu erilaisista soluista. Jokaisella solulla on säätelykeskus, jota kutsutaan ytimeksi: se sisältää kromosomit, jotka muodostavat pari filamental-rakenteita. Nämä rakenteet määrittävät kunkin henkilön yksittäisten ominaisuuksien kehittämisen.
Ilmeisin henkilö ominaisuus — Se kuuluu hänen kuuluvan miehen tai naispuoliseen kerrokseen, ja tämän merkin ilmentyminen vaikuttaa kromosomiin. Kromosomit, jotka määrittelevät puolet henkilöstä, kutsutaan lattiakromosomeiksi, ja ne on edelleen merkitty latinalaiset kirjaimet x ja y. Naisilla solu sisältää kaksi kromosomia (XX) ja miehillä – Yksi X ja yksi Y-kromosomi (XY).
Lapsi on peritty kustakin vanhemmasta, joka määrittää lattian, ja tulos on neljä todennäköistä kromosomeja, jotka on vastaanotettu vanhemmilta (kaksi määräytyy naisten lattialla ja kahdella) – Uros).
Jokainen kromosomi koostuu erilaisista geeneistä, jotka määrittävät kehon toiminnot. Lisäksi X-kromosomin määrittelee puolet henkilöstä, se vastaa myös veren hyytymistekijöiden VIII ja IX muodostamisesta.
Ne, jotka kärsivät hemofiliasta, nämä geenit tuottavat riittämättömän määrän veren hyytymistekijöitä VIII ja IX, joka selittää poikien syntymän, jolla on raskas verenvuoto eri sukupolvissa yhden perheen sukupolvissa. Samanaikaisesti saman perheen naiset eivät kärsi verenvuodosta, koska toinen X-kromosomi tuottaa riittävän määrän tarvittavaa tekijää.
Miehillä (joukko kromosomeja x ja y) Y-kromosomi ei osallistu tekijöiden VIII ja IX tuotantoon. Jos poika perii X-kromosomin äidistä, se kärsii pitkä verenvuoto, koska sen Y-kromosomi ei voi kompensoida X-kromosomin kyvyttömyyttä riittävän määrän tekijöitä VIII ja IX.
Jos nainen on raskaana tytön kanssa, niin on yksi mahdollisuus kahdelle, että lapsi siirretään hemofiliageenille ja sitten tämän tytön pojat syntyvät tulevaisuudessa hemofilian taudin kanssa ja tyttäret tulevat tullut vaurioituneen geenin kantajat. Toisin sanoen on yksi mahdollisuus neljästä, että raskaus ratkaista poika, joka kärsii hemofiliasta.
Jos isä kärsii hemofiliasta, niin kaikki hänen tyttärensä tulevat tämän taudin liikenteenharjoittajiksi. Hänen poikansa ei peritä tautia, heillä on riittävä määrä veren hyytymistekijöitä, eikä he lähetä sairauden hemofiliaa lapsiaan.
Jos mies, joka kärsii hemofiliasta, naimisiin naisen, joka on tämän taudin kuljettaja, eli todennäköisyys, että heillä on tytär, joka kärsii hemofiliasta. Tämä on erityisen tärkeää muistaa tapauksissa, joissa kyseinen avioliitto on lähisukulaisten välillä, esimerkiksi serkut ja sisaret.
Mitä testejä käytetään hemofilian havaitsemisessa
Kaikki analyysit toteutetaan vain erikoistuneissa laboratorioissa.
Jos analyysin tulokset osoittavat, että naisella on alhainen veren hyytymistekijä, tämä osoittaa, että se on hemofilia-kantaja, jos analyysit osoittavat normaalin tekijän tasoa, tämä ei sulje pois todennäköisyyttä, että se on taudin kantaja. Noin 85% hemofilian kantajista voidaan tunnistaa perheen historian analyysin tulosten mukaan veren hyytymistekniikan tason ja näiden tekijöiden proteiinin koostumuksesta. Näiden analyysien tuloksia ei kuitenkaan oteta täysin luotettavana ja tulkita niiden pitäisi olla todennäköisiä.
Tällä hetkellä on mahdollista, että vaunujen luominen on tehokkain analysoimalla geenejä (DNA-analyysi). Voit suorittaa sen, saatat tarvita näytteitä potilaan hemofilian verestä sekä useista perheenjäsenistä. Jos on mahdotonta testata testiä asuinpaikassa, verinäytteet voidaan lähettää klinikan laboratorioon, jossa edellytykset sallivat DNA-analyysin. On tärkeää ymmärtää, että tällaisen analyysin tulokset tulkitsee asiantuntijaa tällä alalla, joka pystyy täysin selittämään naisen, joka haluaa tietää, onko se kuljettaja vai ei. Analyysi ei anna absoluuttista todistetta kuljetuksesta, ja useammin voidaan toimittaa vain riskin todennäköisyyden arviointiin eikä tiettyä vastausta.
Hemofilian diagnoosi
Vaikka poika on poikkeava verenvuoto ja niiden sukulaisten keskuudessa on hemofiliapotilaita, tarkka diagnoosi voidaan asettaa vain silloin, kun veren hyytymistekijöiden taso luodaan. Tämä analyysi olisi tehtävä klinikan laboratoriossa, jossa on olemassa olennaisia ehtoja ja kokemuksia tällaisten testien suorittamisesta.
