Mikä aiheutti taudin Galaközhemian? Mitkä ovat tämän taudin oireet? Kuinka hoitaa häntä? Lue tässä artikkelissa.
Sisältö
Galaktosemia
Tautia kuvattiin ensin vuonna 1908., Samaan aikaan lapsi oli hyvin uupunut, hänellä oli maksa ja perna, ja virtsassa määritettiin Galaktoosi, joka katosi välittömästi sen jälkeen, kun ruoka lakkasi maitoa.
Syyt
Galaktoosi siirtyy ruumiin maidon sokerin muodossa (laktoosi), joka erityisen entsyymin (Galaktoosi-1-fosfaatti-uridyylitransferaasi) muuttuu ensin galaktoosi-1-fosfaatina ja sitten glykogeenissa.
GalactoSemian kanssa entsyymia jakavan galaktoosin määrää maksassa ja punasoluissa (punasolut) vähenee (vain 2 imeytyy—3% galaktoosi). Sinänsä sairauden entsyymin puuttuminen ei johda, mutta kun maitolämmitetyt galaktoosituotteet (galaktoosi-1-fosfaatti) kerätään veressä, munuaisissa, aivoissa, kielellä, lisämunuaisissa, sydämessä, linssissä, ja niillä on haitallinen vaikutus elimiin ja kehoon kokonaisuutena.
Glukoosin 1-fosfaatin pitoisuus punasoluissa nousee 10: ssä—20 kertaa, minkä vuoksi hapen kuljetus pienenee 20—30 kertaa, hengityskudokset. Sugarin veren taso pienenee veressä, mikä on lasten kasvun ja kehityksen syy. Ei-erottavien tuotteiden kertyminen galaktoosin vaihtamiseksi objektiivin silmässä johtaa kaihtien kehittämiseen. Galaktosemian virtauksen raskaat muodot voivat liittyä siihen, että lapsen runko on joutunut Galaktoosin vaihto-tuotteiden vahingolliselle toiminnalle jo intrauteriinin raskaana olevan maitoa.
Ilmentymät
Kun galaktosemian vakava muoto, oksentelu kehittyy jokaisen maidon, ripulin, kehon paino vähennetään nopeasti. Melkein aina seurasi keltaisuutta, mutta sen oireet voivat kulkea, kuten fysiologisessa keltaisessa 2—3 viikkoa syntymän jälkeen, ja se voidaan säästää jopa 8 kuukautta. Maksa kasvaa vähitellen ja voi saavuttaa suuria kokoja. Pertina myös kasvaa, mutta vähän. Vatsa otetaan, ja laajennetut suonet näkyvät siinä.
Lapset ovat riittävät, kieltäytyvät syömästä. Yli 50% tapauksista, kaihi kehittyy, joka voidaan havaita lapsen ensimmäisen kuukauden lopussa. Tendon refleksit vähenevät, ja lapsen jäätyminen alkaa pitää päänsä. Silmämunien yhdistäminen ja jopa kouristukset voidaan havaita. Vakava muoto, yleensä kehittyy ensimmäisinä viikkoina ja jopa lapsen elämän päiviä. Taudin kevyellä kurssilla vain oksentelu on mahdollista maidon jälkeen. Myöhemmin maksan nousee ja kaihi näkyy. Lapsi on jäljessä massa ja kasvu, myöhemmin alkaa pitää päänsä ja istua.
Galaktoosemian oireettomat (oiropoptomaattinen) muoto kuvataan, jossa tauti löytyy satunnaisesti biokemiallisella verellä. Sen jälkeen vanhemmat voivat muistaa, että lapsi ei pidä maitoa ja välttää sen ottamaan. Tapauksia kuvataan, kun rintojen lapsi kieltäytyi äidin maitoa. Kuitenkin myös helppokäyttöisellä kurssilla galaktoosin vaihdon tuotteet vahingoittavat maksaan ja panee näin ollen taipumus sen kroonisista sairauksista.
Galaktosemian diagnoosin tekemiseksi on tarpeen saada laboratoriovahvistus. Galaktoosin taso veressä kasvaa 0,8 g / l. Käyttämällä galaktoosikromatografiaa käyttäen virtsaa virtsasta. Näytteet, joissa ladataan galaktoosi lisäävät määrää veressä useita tunteja, 40—50% galaktoosista on peräisin virtsasta. Kuormitus glukoosilla antaa normaalin reaktion (normaali verensokerikäyrä).
Akuutin virtauksen taudin ennuste on epäsuotuisa: kuolema voi olla pian syntymän syntymisen jälkeen (Cachexia) ja maksasirrosis. Jos lapsi pysyy elossa, hän kehittää sokeutta kaihi- ja dementian vuoksi, kuolema tapahtuu muutaman kuukauden kuluttua maksasiryhmistä.
Vaikeiden tapausten ennuste paranee diSeethoitolla, kevyillä muodoilla, tauti on yhteensopiva elämän kanssa.
Ruokavalio kuvio
Jos hoito on alkanut elämän ensimmäisestä päivistä, Cirhosis ei kehitä, kaihi ja oligofrenia (dementia) voidaan välttää.
Jos dipitoisuus alkaa myöhemmin, kun lapsella on jo viive maksan kehityksessä ja patologiassa, tauti voidaan pysäyttää vain, mikä ei anna edelleen heikkenemistä. Kuitenkaan ei ole enää tarpeen laskea takaisinperintään.
Hoito toteutetaan 3 vuoden ajan erityinen ruokavalio, jossa ei ole galaktoosia. Terapeuttisen ravitsemuksen monimutkaisuus on siinä, että rintamaidon lapsi putoaa vastasyntyneen, T.E. Ennen kuin ensimmäiset sairauden oireet näkyvät. Tämä johtuu vakavista komplikaatioista, jotka kehittävät, ei enää paranna.
Rintojen lapset antavat erityisiä seoksia ilman laktoosia: Soija, Nutramgen (proteiinihydrolysaatti, joka on rikastettu kasviöljyllä, sakkaroosilla, vitamiineilla, mineraaleilla), laktoositon. Voit valmistaa tällaisen seoksen, joka perustuu muniin sokerin, margariinin ja riisijauhojen kanssa.
Vaikeissa tapauksissa korvattu verensiirto, plasma, erityinen huumeidenkäsittely (kaliumkorotaat on määrätty, ATP, koikarboksylaasi, vitamiinit). Tapauksissa, joissa tällaiset taudit tunnetaan perheessä, maito ja herneet, pavut, linssit, soija, nuoret perunat, kaakao, suklaa, maksa ja muut osatuotteet poistetaan.
Ruokavalion ja terapian periaatteet
-
Ruokavalion varhainen nimittäminen (vastasyntyneen ensimmäinen ruokinta, jos tämä sairaus on epäilystä).
- Naisten maidon täysimittaisen korvion läsnäolo, joka ei sisällä laktoosia.
- Sisällyttäminen lapsen ruokavalioon, kun se kasvaa erilaisia sallittuja tuotteita.
-
Maidon ja maitotuotteiden käyttöä raskaana oleville naisille, joilla on suuri lapsen syntymävaara GalactoSemian kanssa.
Pienimuotoisen seoksen pääosa on kuiva liukoinen maitoproteiini kaseiini. Se saadaan rasvattomista maitoa kaseiinin saostamalla ja liuottamalla se sitruunahapposuoloilla ja kuivaamalla ruiskutuksella.
Tällaiset seokset koostuvat myös maissiöljystä ja maitotuotteista 25:75, sakkaroosi, malttiuutteen tai dekstriini-maltoosin, tärkkelyksen, lasten jauhot ja ruokavalio, vitamiinit A, D, E, RR, C, ryhmä B, Makro- ja jäljityselementit (rauta, natrium, kalium, kalsium, fosfori, magnesium).
Lowlyolastinen seos — Tämä jauhe, ulkonäöltään ja maku, joka muistuttaa kuivamaitoa.
12%: n seoksen valmistus: kestää 12 g kuivaa jauhetta, lisää 100 ml lämpimää keitettyä vettä, sekoittaudu huolellisesti homogeeniseen sakeuteen, vedä kiehumaan, kaada steriileihin pulloihin ja jäähtyä. Store seuraa jääkaapissa.
Low-Colton -tuotteet ovat useita lajeja.
- Alhainen pylväsmaitoseos malttiuute (lapsille enintään 2 kuukautta).
- Pieni sarake Maitoseos jauhot (riisi, tattari, kaurapuuro) ja kuuluvat yli 2 kuukauden ikäisille lapsille.
- Pieni sarakkeen maito yli 6 kuukauden ikäisille lapsille ja maitokorvauksena ruoanlaittoon.
Näytevalikko
Valikko (Gram) käyttäen matala karkea maitoa galaktosemian kanssa (ikä — 7 kuukautta, paino — 8 kg):
Ensimmäinen syöttö (6.00 h). Low-Colton (12%) maitoa — 200.
Toinen ruokinta (10.00 h). Porridge alhaisessa sarakkeessa (12%) maitoa — 150, vaahtoöljy — 5, keltuainen — 1/2 kpl, leipä — 50, Apple Puree — viisikymmentä.
Kolmas ruokinta (14.00 h). Bouillon — 30, sose vihannes alhaisen sarakkeen (12%) maitoa — 150, kasviöljy — 5, sose liha — 30, leipä — 5, Fruit Kissel — kolmekymmentä.
Neljäs syöttö (18.00 h). Low-Colton (12%) maito — 200, mehu omena — 50, keksejä — viisi.
Viides ruokinta (22.00 h). Low-Colton (12%) maito — 200.
Vastasyntyneen laktoosi-intoleranssin pienimmän epäilyn vuoksi ne siirretään matalan pylvässeokseen maltuottien kanssa, kunnes diagnoosi poistetaan lopulta tai toimitetaan.
Jos diagnoosi biokemiallisen veren tutkimuksen aikana ei vahvistettu, lapsi alkaa saada äidinmaitoa uudelleen. Jos diagnoosi on edelleen asennettu oikein, ennen kaksi kuukautta ikää, lapsen tulisi saada alhaisen sarakkeen seoksen mallasuuteen, jopa 6 kuukautta — Matalapylvässeos jauhot ja 6 kuukautta — Lowlyolastic maito.
Päivittäinen määrä maitoseoksia, ruokintajulkaisuja ja määräaikoja — Kaikki tämä pidetään terveille lapsille perustettujen standardien kanssa, lukuun ottamatta sivutuotteita, palkokasveja, kahvia, kaakaota, suklaata. Lapset yli vuoden aikana on sallittua hedelmäkarkit, marmalade, hillot.
Ruokavalio ja hoito toteutetaan kolmen vuoden ajan pediatrian, ravitsemuksen, oculistin, neuropatologin valvonnassa Galaktoosin biokemiallisen analyysin valvonnassa. Lapset ovat yleensä hyvin siedettyjä ja halukkaasti juoda alhaisen sarakkeen seoksia ja käyttää niiden pohjalta valmistettuja ruokia.
