Turner-Sherechevsky-oireyhtymä on kromosomaalinen sairaus, jolle on ominaista fyysisen kehityksen, alhaisen kasvun ja seksuaalisen infantilisyyden poikkeamat. Taudin kehittäminen liittyy seksuaalisen X-kromosomin rakenteellisiin rikkomuksiin.
Sisältö
Turner-Shereshevsky-oireyhtymän käsite
Sherezhevsky-Turnnerin oireyhtymä - kromosomaalinen sairaus, johon liittyy fyysisen kehityksen ominaispiirteet, menemmistö ja seksuaalinen infantilismi.
Ensimmäistä kertaa tätä perinnöllistä tautia kuvataan vuonna 1925. N. MUTTA. Shereshevsky, joka uskoi, että se johtuu sukuelinten rauhasten alikehittyneestä ja aivolisäkkeen etuosasta ja yhdistetään synnynnäisten sisäisen kehityksen puutteisiin. Vuonna 1938. Turner allokoi tämän taudin ominaispiirteet: seksuaalinen infantilismi, ihon seinämä taittuu kaulan sivupinnoille ja kyynärpään muodon muodonmuutokset.
Selkeä yhteys Turner-Sherchezhevsky-oireyhtymän syntymiseen iän ja vanhempien sairauksien kanssa ei ole tunnistettu. Raskaus on kuitenkin monimutkainen toksisosisosissilla, keskenmeno, ja työvoima on usein ennenaikaista ja patologista. Ominaisuudet raskaudet ja synnytys, jotka päättyvät lapsen syntymän kanssa Turner-Sherosevsky-oireyhtymän seurauksena kromosomaalisen hedelmän patologian seurauksena. Seksi-rauhasten muodostumisen rikkominen Turner-Sherchesevsky-oireyhtymän aikana johtuu yhden sukupuolikromosomin (X-kromosomin) puuttumisesta tai rakenteellisista virheistä.
Turner-Shereeshevskin oireet
Alkion ensisijaiset sukupuolisolut asetetaan lähes normaaliin määrään, mutta raskauden toisella puoliskolla on niiden nopea sisäänrakenne (käänteinen kehitys) ja lapsen syntymän aikaan munasarjan follikkelien määrä verrattuna normaaliin terävästi vähentynyt tai täysin poissa. Tämä johtaa naispuolisten sukupuolihormonien, seksuaalisen alikehityksen, useimmissa potilailla - primäärinen amenorrea (kuukautisten puuttuminen) ja hedelmättömyys. Tuloksena olevat kromosomaaliset häiriöt ovat kehityksen epämuodostumat. On myös mahdollista, että mukana olevat mutaatiot ovat tietty rooli epämuodostumien ulkonäössä, koska Turner-Sherchezhevsky-oireyhtymä on samanlainen kuin näkyvä kromosomaalinen patologia ja seksuaalinen alikehitys.
Turner-oireyhtymän tapauksessa sukupuoli rauhaset ovat yleensä erottelevia sidekudoksia, jotka eivät sisällä gonadelementtejä. Kiveksen munasarjat ja elementit sekä siementen voittavan kanavan rudimentit. Muut patologiset tiedot ovat taudin ilmentymien ominaisuuksia. Tärkeimmät muutokset luullisessa järjestelmässä ovat kämmenen ja jalan luiden lyhentäminen, Aplasia (poissaolo) falange of sormet, selkärangan säiliön, osteoporoosin (hävittäminen) muodonmuutokset. Sydämen ja suurten alusten paikkoja (Aortan karkea, Botallian kanavan saapuva, väliintulon saapuminen, aortan supistuminen), munuaisten vikoja. Daltonismin ja muiden sairauksien resessiivinen etäisyys geenit.
Ihon taitokset kaulan alueella - tämä on taudin ominaismerkki.
Turner-sherosevsky-oireyhtymän potilaiden viive fyysisessä kehityksessä on havaittavissa syntymän jälkeen. Turner-Sherchesevskyn oireyhtymän tyypilliset merkit syntymähetkellä ovat ylimääräistä ihoa kaulassa ja muissa vikoissa, erityisesti luusto- ja sydän- ja verisuonijärjestelmät, «Sphinx kasvot», Lymfostaasi (imusolmukkeiden pysähtyminen, kliinisesti suuri turvotus). Vastasyntyneen, tällaiset oireet ovat ominaista kuin yleinen ahdistus, heikentynyt refleksi, supposi, oksentelu.
Varhaisessa iässä osa potilaista totesi mielenterveyden ja puheen kehityksen viivästyminen, joka osoittaa hermoston kehityksen patologian. Tyypillisin ominaisuus on pienempi. Potilaiden kasvu ei ylitä 135-145 cm, kehon paino on usein tarpeeton.
Seksuaalinen alikehitys Turner-Sherchesevsky-oireyhtymässä erottaa tietyssä omaperäisyydellä. Me usein merkkejä ovat HERRODERMIA (patologinen ihon atrofia, joka muistuttaa vanhoja) ja suuria seksikkäitä huulia, korkea haara, pienten seksuaalisten huulien alikehittynyt, neitsyt splava ja klitoris, tunnetut sisäänkäynnin emättimeen. Maidon rauhaset useimmissa potilailla ei ole kehitetty, nännit ovat alhaisia. Toissijaiset shatterit näyttävät spontaanisti ja tapahtuu. Kohta on alikehittynyt. Seksiläisiä ei ole kehitetty ja niitä edustaa yleensä yhdistämällä kankaalla.
Intelli useimmilla potilailla, joilla on Turner-Shereshea-oireyhtymä käytännössä säilynyt, erityinen henkinen infantilismi euforian kanssa potilaiden henkisessä tilassa.
Taudin diagnoosi ja hoito
Turner-oireyhtymän diagnoosi perustuu tyypillisiin kliinisiin ominaisuuksiin, sukupuolikromatiinin (solujen ytimen aineen) määrittämiseen ja karyotyypin tutkimukseen (kromosomaalinen dial). Differentiaali diagnoosi toteutetaan nanismilla (kääpiö), sulkea pois aivolisäkkeen hormonien sisällön määrittäminen veressä, erityisesti gonadotropiineja.
Ensimmäisessä vaiheessa hoito on stimuloida kehon kasvua anabolisten steroidien ja muiden anabolisten lääkkeiden kanssa. Hoito on suoritettava vähäisillä tehokkaalla annoksilla anaboliset steroidit, joissa on säännöllinen gynekologinen kontrolli. Potilasterapian tärkein tyyppi on estrogogenointi (naispuolisten sukupuolihormonien nimittäminen), joka olisi toteutettava 14-16 vuodesta. Hoito johtaa fyysisen feminisointiin, naisten toissijaisten seksuaalisten merkkien kehittäminen, parantaa sukuelinten palkintoa (ravitsemus), vähentää hypotalamisen aivolisäkkeen lisääntynyttä aktiivisuutta. Hoito on suoritettava koko potilaan synnytykseen.
Turner-Sherchezhevsky-oireyhtymän elämän ennuste on suotuisa, poikkeus on potilaita, joilla on vakavia synnynnäisiä merkkejä ja suuria aluksia ja munuaisten hypertensio. Naaraspuolisten sukupuolihormonien hoito tekee perhe-elämästä kykeneviä potilaita, mutta heidän ehdottoman enemmistön heistä pysyvät hedelmättömäksi.
Lisäksi somatotropiinin tai ihmisen kasvuhormonin hoito on viime aikoina toteutettu.
