Mitkä ovat neurofibromatoosin muoto? Mitkä ovat tämän taudin oireet? Kuinka usein ja mitä kyselyn pitäisi olla potilaita, joilla on neurofibromatoosi? Voit selvittää siitä lukemalla tätä artikkelia.
Sisältö
Neurofibromatoosi - Useiden neurofibromiin ja pigmenttipisteiden kasvaintauti, pääasiassa iholla ja limakalvoilla. Neurofibromatoosilla kaikki kankaat ja elimet voivat vaikuttaa, mutta useammin nahka, ihonalainen kuitu, hermo plexus, hermopolit ja juuret. Yleensä neurofibromatosisolmut sijaitsevat kehossa, kaulassa ja raajoissa.
Miehet ovat sairaita neurofibromatoosin kanssa 2 kertaa useammin kuin naiset. Usein neurofibromatoosilla, erilaiset synnynnäiset puutteet, dementia, akromegalia.
Mitkä ovat kaksi yleisin neurofibromatoosin muotoa? - Nämä ovat neurofibromatoosia tyypin tyypin (ns. Reflinghausen-tauti) ja toisen tyypin (keskeinen neurofibromatoosi) neurofibromatoosi). Tyypin 1 neurofibromatoosi löytyy 85-90% kaikista neurofibromatoosista (noin yksi 3000 ihmisestä). Toisen tyypin neurofibromatoosi eroaa geneettisesti tyypin 1 neurofibromatoosista ja diagnosoidaan taajuudella 1: 50 000.
Neurofibromatoosin oireet
Ensimmäiset taudin oireet löytyvät välittömästi syntymän tai lapsuuden jälkeen, mutta voivat syntyä ensimmäistä kertaa aikuisilla. Ne liittyvät pääasiassa ihon ulkonäön, ihonalaisessa kudoksessa ja kasvainsolmujen hermoston rungossa.
Joissakin tapauksissa anestesiavyöhykkeet voivat ilmetä vaurion alalla.
Mitkä ovat aikaisimpia merkkejä ihon vaurioista, joissa on 1-tyypin neurofibromatoosi? Ensinnäkin nämä ovat niin sanottuja kahvi tahroja. Ne on selvästi kuvattu, vaaleanruskea, voi tavata syntymähetkellä, mutta useammin esiintyy 1. elämän vuoden aikana (82% tapauksista). Neljäsvuosittain (tai aikaisemmin) ne on rekisteröity kaikissa 1-tyypin neurofibromatoosissa.
Perifeeriset neurofibromit kehittyvät kuitenkin murros- ja määräaikana ja määrän kasvua aikaisin aikuisen iässä.
Niitä edustaa pehmeä vaaleanpunainen tai normaalin ihon väri papula tai solmut yleisesti kehonrakennus ja raajat. Raskauden aikana neurofibromin määrä ja niiden ulottuvuus lisääntyvät. Tämä tärkeä seikka on otettava huomioon geneettisessä neuvontaan.
Kysely potilaista, joilla on neurofibromatoosi
Kuinka usein ja mitä kyselyn pitäisi kulkea 1 tyypin neurofibromatoosista? Että se sisältää?
Lasten on tutkittava 6 kuukauden välein, aikuiset - vuosittain. Se sisältää täydellisen neurologisen tutkimuksen ja mittaamalla verenpaine (toissijaisen verenpaineen kehittäminen on mahdollista).
Lapsia on noudatettava jatkuvasti johtuen vaarasta Kifoskolyosis, ennenaikainen kypsyminen tai hypogonadismi.
Laboratoriotutkimusten tarve riippuu kliinisistä merkkeistä. Sairaudet, kuten akromegalia, addisonsairaus, gynecomastia ja hyperparatyroidismi, voidaan myös havaita 1-tyypin neurofibromatoosilla.
