Fenyyliketonuria on synnynnäinen sairaus. Useimmissa epämiellyttävillä potilailla tauti ilmenee yhdellä tasolla henkistä hidastumista. Mikä on fenyyliketonuria? Lue siitä artikkelissa.
Sisältö
Fenyylialaniini viittaa välttämättömiin aminohappoihin (aineet, jotka menevät proteiinien rakentamiseen ihmiskehossa), koska eläinkankaat eivät kykene syntetisoimaan. Ihmiskehossa, jossa fenyylialaniini putoaa ruoan kanssa, sen hapettumisen prosessi on käynnissä käyttämällä spesifistä entsyymifenyylianniinihydroksylaasia täysin vaihdettavissa aminohappo - tyrosiini. Tämän reaktion rikkominen (estäminen) havaitsi fenyylialananiinihydroksylaasin synteesiä maksassa, johtaa vakavan perinnöllisen taudin kehittämiseen - fenyyliketonuria.
Tyrosine käyttää kehon kilpirauhashormonien synteesille. Ja melaniini, tyrosiini ja fenyylialaniinijohdannainen, antavat pigmentaatiolle (väriväri) ihon, silmän ja hiusten.
Fenyyliketonuriaa kutsutaan myös fenyylialaninemiaksi, fenyyliprogradna oligofreniaksi. Tauti liittyy synnynnäisten metabolisten häiriöihin (aineenvaihdunta), on tunnusomaista verenplasman fenyylialaniinin tason kasvu ja siihen liittyy henkinen hidastuminen. Mielenterveyden hidastuminen fenyyliketonuriassa on tuntematon, mutta se on seurausta biokemiallisesta vikoista. Taudin perinnöllinen luonne löytyy useimmista ihmisistä. FCU: n esiintymistiheys on 1 tapaus 6000-10000 vastasyntyneillä.
Phenyyliketonurian oireet
Vastasyntyneiden fenyyliketonurian kliiniset oireet ovat yleensä poissa, joten laboratorion seulonta olisi suoritettava (diagnostiikka). Harvinaisissa tapauksissa letargia havaitetaan ja vaikeuksia. Suurin osa epäluotettavista potilaista, sairaus ilmenee yhdestä henkisestä hidastumisesta (useammin lausutaan), mikä on fenyyliketonurian tärkein oire. Yleensä potilaat, joilla on kirkkaampi iho, hiukset ja silmät kuin terveiset sukulaiset. Joillakin lapsilla voi olla ihon muutoksia, jotka muistuttavat vauvan ecasen.
Potilaille, joilla on fenyyliketonuria, runsaasti neurologisia oireita, refleksit muuttuvat erityisesti. Vanhemmissa lapsissa havaitaan sekä suuria että pieniä epileptisiä kohtauksia, electroAssfalogram-poikkeamat merkitään 75 - 90% tapauksista. Toiminnan ja psykoosin voimakas kasvu kehittyy, usein potilaista tulee epämiellyttävä "hiiri" Haju johti fenyylioksihapon läsnäolosta virtsassa ja hikillä.
Fenyyliketonurian diagnoosi
Kun vastasyntynyt sai maitoa (fenyylialaniinin lähde) vähintään 48 tuntia, lääkärit käyttävät fenyyliketonuriaan seulontakokeita (tutkittu veripudotus). 4-6 viikon iässä, fenyylialaniinin hajoamisen tuote voidaan paljastaa potilaan virtsaan. Tällä hetkellä toteutetaan vielä yksi seulonta testi fenyyliketonuriasta. Terä toteutetaan vastasyntyneen ajan päättymisen jälkeen ja perheiden lapset, joissa on potilasfenyyliketonuria, se on säännöllisesti toistettava ensimmäisen elämänvuoden aikana.
Fenyyliketonurian hoito
Hoito on rajoittaa fenyylialaniinin pääsyä ruoan kanssa tämän välttämättömän aminohapon tarvetta, mutta ei enemmän; Takaa normaalin kasvun ja kehityksen, ei salli kerääntyä fenyylialaniinin kehossa ja sen vaihdon lopputuotteissa. Pysyvä seuranta vaaditaan fenyylialaniinin tasolle lapsen veressä. Yhdysvalloissa maidon korvata, tuotteen lofenalk on laajalti käytetty, täynnä kaikilta osin, jotka sisältävät pienen määrän fenyylialaniinia. Se on sallittua käyttää matala-merkkisiä luonnontuotteita, kuten hedelmiä, vihanneksia, jotkut viljat ja t.D. Fenyylialaniinin tarve on tyytyväinen rajoitetun määrän luonnollisen proteiinin kulutuksesta ja fenyylialaniinin jäännösmäärästä lofenalissa. Tällä hetkellä on olemassa tuotteita, jotka on täysin puhdistettu fenyylialaniinista. Fenyyli FRI -tuote sisältää kaikki tarvittavat ainesosat paitsi fenyylialaniini, ei sisällä rasvaa, joten sen energian arvo on pienempi kuin muiden tuotteiden.
Lääkärin hoito on pidettävä elämän ensimmäisistä päivistä. Vain varhain ja johdonmukainen hoito estää keskushermoston tappion ja vakavan henkisen hidastumisen. Jos hoito on alkanut 2-3 vuoden elämän jälkeen, sitä voidaan rajoittaa vain voimakkaassa lisääntyneessä toiminnassa ja helpottaa kouristusoireyhtymän kulkua.
