Hemofilia on veren sairaus, joka liittyy veren hyytymisprosessin rikkomiseen. Taudin syystä riippuen kolme hemofiliaa kohdennetaan.
Sisältö
Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka liittyy hyytymisnäntöihin (veren hyytymisprosessi). Tässä taudissa verenvuoto syntyy nivelissä, lihaksissa ja sisäelimissä sekä spontaanin että loukkaantumisen tai kirurgisen toimenpiteen vuoksi.
Hemophiliassa hemorrage kuoleman vaaraa aivoihin ja muut elintärkeät elimet kasvavat voimakkaasti, vaikka merkityksettömät vahingot. Potilaat, joilla on runsaasti hemofilia, muuttuvat vammaisten johtuen usein nivelmassa (hemarthrosis) ja lihaskudoksissa (hematoma). Hemofilia viittaa hemorragiseen diateesiään hemostasis-plasmayhteyden heikentyneen hemoroidun (koagulopatia) vuoksi.
Hemofilian tyypit
Hemofilia esiintyy varhaislapsuudessa yhden geenin muutoksen vuoksi kromosomissa X. Kolme tyyppistä hemofiliaa erotetaan (A, B, C).
Hemofilia A (resessiivinen mutaatio x-kromosomissa) johtuu geneettisestä puutteesta, jonka seurauksena ei ole välttämätöntä proteiinia veressä - niin kutsuttu tekijä VIII (antihemofilinen globuliini). Tällaista hemofiliaa pidetään klassikkona, se kokoontuu useimmiten 80-85 prosentilla hemofilian potilaista. Raskas verenvuoto vammoissa ja toiminnoissa havaitaan VIII-tekijän tasolla - 5-20%.
Hemofilia B johtuu viallinen veri-tekijä IX (resessiivinen mutaatio x-kromosomissa), minkä seurauksena toissijainen koagulaatiokorkki muodostuu.
Hemophilia johtuu viallisesta verisektorille Xi (autosomaalinen resessiivinen mutaatio), tunnetaan pääasiassa Ashkenazov juutalaisille.
Tyypillisesti hemofilia kärsii miehistä (perintö, liima lattialla), naiset toimivat hemofilian kantajana, jota he eivät yleensä sairastaneet, mutta he voivat synnyttää poikia tai tytäryhtiöitä.
Hemofilian tunnetuin lentoyhtiö oli kuningatar Victoria; Ilmeisesti tämä mutaatio tapahtui Genotype de Novossa, koska vanhempiensa perheissä hemophilikaa ei ole rekisteröity. Teoreettisesti voi tapahtua siinä tapauksessa, että Victorian isä ei itse asiassa ole Eduard Elokuussa, Kentin herttua ja mikä tahansa muu mies (potilaan hemofilia), mutta ei ole historiallisia todisteita tämän puolesta. Hemophilia kärsi yhdestä Victorian poikasta (Leopold, Duke Albany) sekä useita lapsenlapsia ja suurta lapsenlapsia (syntynyt tyttäristä tai lapsenlapsista), mukaan lukien venäläinen Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Hemofilian oireet
Hemofilia A: n ja B: n johtavat oireet ovat korkeammat verenvuodot elämän ensimmäisistä kuukausista, ihonalaisista, kansainvälisille hematodomeille, jotka johtuvat mustelmista, leikkauksista, erilaisista kirurgisista toimenpiteistä. Hemofilian ilmenemiset ovat hematuria - veri virtsassa sekä runsaasti traumaattista verenvuotoa; Suurten liitosten hemarthrososi, toissijaiset tulehdusmuutokset, jotka johtavat sopimusten ja ankyloosin muodostumiseen.
Hemofilian diagnoosi ja hoito
Hemophilian diagnoosin osalta verenkulutuksen aika määritetään, lisäämällä plasmanäytteitä, joilla on yksi romahtamisen tekijöistä.
Vaikka tauti on parantunut, sen virtausta ohjataan puuttuvan verenkulutuksen tekijän injektioilla, useimmiten luovuttajan verestä. Jotkut hemofilaat tuottavat vasta-aineita vaihdettavaa proteiinia vastaan, mikä johtaa tarvittavan tekijän tai korvaavien aineiden käytön lisääntymiseen, kuten sianlihan VIII. Yleensä moderni hemofilisti, jossa on asianmukainen hoito, elää yhtä paljon kuin terveitä ihmisiä.
