Hemofilia ja perhe

Sisältö

    Perhesuunnittelu

    Hemofilia ja perheHanki tietoa siitä, kuinka todennäköisesti voit synnyttää potilaan potilaan hemofiliaa on helppoa. Vaikeus on päättää, mitä tehdä näiden tietojen kanssa, koska se vaikuttaa moniin perhesuhteisiin. Puolisot tarvitsevat apua ja tukea Hemophilian keskustan, muiden perheensä muiden jäsenten, paikallisten lääkäreiden ja palvelijoiden tekemät asiantuntijat, jotka tekevät päätöksen, jonka he valitsevat.

    Hemophiliasta kärsivät miehet ja hemofilian kantajat voivat tehdä päätöksen välttää epänormaalin geenin lähettämistä lapsilleen. Näihin perheisiin liittyvä ratkaisu on otettava puolisoille yhdessä, ja se riippuu paljon, mukaan lukien taudin tuntemus ja ymmärrys, joka liittyy sairauteen, ja hemofilian apua tietyllä alueella.

    Perheelle, jossa hemofilia paljastuu ja tai valita köyhimmän seuraavin:

    • Ei ole lapsiasi ja ota yhteyttä muukalaisiin.
    • Suorita asianmukaiset analyysit raskauden aikana, ja jos hedelmä on uros, keskeytä raskaus, jos tämä on sallittua olla paikallinen laki.
    • Tee hemofilian kantajan tytär tai riski 25%: sta 100 sairasta hemofiliasta, jos äiti tietää, että se on taudin kuljettaja.
    • Valitse Preimplant-diagnostiikka, kun DNA: n geneettinen rakenne, joka on kytketty in vitro-muna ja spermatozoa, tutkitaan epänormaalin geenin läsnäololle.

    Kuinka tunnistaa hemofilia raskauden aikana

    Hemofilia ja perheOn olemassa useita tutkimusmenetelmiä, jotka voidaan toteuttaa raskauden aikana.

    Placental Chorion Porcen analyysi

    Placenta ottaa kankaan, joka sisältää sikiön soluja, analyysi raskauden alkuvaiheessa. Analyysin aikana lattia määritetään ja hemofiliageenin läsnäolo. Analyysi on mahdollista 70 prosentissa tapauksista. Hemofilian taudin varhaisessa havaitsemisessa puolisoiden hedelmät hyväksyvät tässä vaiheessa päätöksen ja keskeyttää raskauden. Raskauden spontaanisen keskeytyksen riski tämän menettelyn vuoksi on 1%. Hyvin harvinaisissa tapauksissa vahinkoa sovelletaan.
    Muut menettelyt antavat vähemmän merkityksellisiä tietoja ja pidetään raskauden myöhemmissä vaiheissa.

    Sikiön kuplan puhkaisu (amniocentesis)

    Tämän menettelyn aikana 15. raskausviikolla nainen, joka alustavien tietojen mukaan on kantaja, tietty määrä nestettä kootaan fuusun ympärille kohtuun. Nestemäisiä soluja käytetään sikiön kentän määrittämiseen. On olemassa 1 prosentin riski aiheuttaa spontaanin abortin tähän menettelyyn. Jos hedelmä on mies, niin on valittu – Pysäytä raskaus ja vältä 50%: n riski saada potilaan hemofilian vauva. Tämä diagnoosimenetelmä voi olla hyödyllinen joissakin tapauksissa ja vain silloin, kun on tiedossa, että epänormaali geeni on jo paljastettu naisen perheessä.

    Fetoscope-veren tutkimus fetoskoopilla

    Tämä analyysi voidaan suorittaa vain erikoistuneissa keskuksissa. Se suoritetaan 18-22-viikolla raskauden. Jos menettelyn aikana on mahdollista ottaa haluttu sikiön veren määrä, se voi olla täysin luotettavasti määritetty tekijöiden VII tai IX mukaan. Spontaanin abortin riski on tässä tapauksessa 3%.

    Leave a reply