Mitkä ovat syyt neurofibromatoosin kehittämiseen? Miten tunnistaa tämän sairauden? Vastaukset näihin kysymyksiin sisältyvät tässä artikkelissa.
Sisältö
Neurofibromatoosin kehityksen syyt
Neurofibromatoosi - ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joilla on tyypillisiä muutoksia iholle, hermostossa, usein yhdessä muiden elinten ja järjestelmien anomialien kanssa.
Tällä hetkellä erotetaan 6 erilaista neurofibromatoosia tyyppiä, joista tyypin I (Relinganausen tauti) neurofibromatoosi erotetaan.
Tauti johtuu yhden geenien mutaatiosta - «NF1».
Tauti johtuu yhden geenien mutaatiosta - «NF1».
Moderni tiede olettaa, että geeni «NF1» kuuluu geeneihin, jotka tukahduttavat kasvainten kehittämistä. Neurofibromiiniproteiinin vähentäminen tai puuttuminen, jonka tuotantoa ohjataan geenin mutaatiolla «NF1», johtaa solujen reinkarnaatioon.
Tyypin I neurofibromatoosin kliininen diagnoosi perustuu diagnostisten kriteerien havaitsemaan kansainvälisen neurofibromatoosin asiantuntijoiden kansainvälisen komitean suosittelemien diagnostisten kriteerien havaitsemiseen.
Joten luetellaan diagnostiset kriteerit (diagnoosin formulaatiota varten on tarpeen vähintään 2 kriteeriä):
-
6 tai useampia paikkoja väriltään «kahvi maidolla», Jokainen halkaisijaltaan yli 5 mm lapsella ja yli 15 mm aikuisessa;
- 2 ja enemmän neurofibromeja (peripher hermojen hyvänlaatuisten kasvainten) tai 1 pecleform neurofibromin;
- Vahvistettu väritys akselilla ja emäsalueilla;
- Glyoma (kasvain) optisen hermon;
- 2 ja enemmän noduleja ovat lichen - maalattuja merkkaita iiriksen;
- ekspressoivat luunpoikkeamat, esimerkiksi pääluun mukaisen dysplasian muodossa;
- Lähin suhteessa diagnosoituun neurofibromatoosiin I (äiti, isä, veli, sisko, vauva).
Potilailla, joilla on neurofibromatoosi tyypin I, on lisääntynyt riski pahanlaatuisista kasvaimista: neuroblastomeja, ganglioglyoma, sarkooma, leukemia, Wilms kasvaimet.
Syntymästä tai ensimmäisistä elämästä voi olla vain joitakin merkkejä tyypin I neurofibromatoosista, kuten suurista pigmenttipisteistä, pexform neurofibromeista, luuston dysplasia. Muut oireet voivat ilmetä paljon myöhemmin (5-15 vuotta). Samanaikaisesti kliinisten ilmentymien vakavuus, neurofibromatoosin etenemisen virtaus ja nopeus, jonka tyyppiä eri potilaille epätasa-arvoinen ja vaihtelevat laajalti. Tällä hetkellä ei ole määritelty kuin tällaiset erot johtuvat.
Neurofibromit ovat Reflinghausenin taudin voimakkain ilmentymä, niiden määrä saavuttaa joskus useita tuhansia; Jotkut neurofibromit voivat olla giganttisia, joiden paino on yli 10 kg. Nämä kosmeettiset puutteet yleensä häiritsee potilailla, joilla on jopa systeemisiä sairauksia. Lisäksi neurofibromeja liittyy lisääntyneeseen havainnollistavan riskin (20 prosentissa tapauksista tietojen mukaan).
Kun lokalisointiin vatsaontelossa, ne johtavat vierekkäisten elinten toimintojen rikkomiseen.
Ajoittain Neurofibromin numero ja koko vastauksena eri kannustimiin, joista johtava paikka on kehon hormonaalinen rakenneuudistus: nuori ikä, raskausaika tai synnytyksen jälkeen kärsivät vammoja tai vakavia sairauksia. Hyvin usein kirurgiset toimenpiteet, jotkut kosmeettiset menetelmät, fysioterapiamenettelyt (esimerkiksi hieronta, lämpeneminen) edistävät neurofibroidia. Mutta usein tauti etenee ja ilmeisen hyvinvoinnin taustalla.
