Mikä on tauti vaahterasiirappia tai leusiinia? Miten hän ilmenee lapsilla? Miten tätä tautia käsitellään? Opi artikkelista.
Sisältö
Leusiini
Ensimmäistä kertaa tätä tautia kuvataan vuonna 1954. Englanninkielisessä ja amerikkalaisessa kirjallisuudessa tunnetaan enemmän vaahterasiirappin taudin takia virtsan haju, joka on samanlainen kuin siirappin haju vaahterapuuta.
Syyt
Tämä perinnöllinen tauti liittyy tällaisten aminohappojen, kuten leusiinin, isoleusiinin, valiinin, vaihdon rikkomiseen. Lapsen runko ei imetä näitä aminohappoja. Virtsan ominaishajuinen haju liittyy leuciinin syntyneen aineen läsnäoloon.
Oireet
Tauti alkaa näkyä 3 jälkeen—14 päivää lapsen syntymän jälkeen: Lapsi kieltäytyy ruoasta, hiljaa itku, voi olla usein liittyä ja jopa oksentelu.
Jos et koske lääketieteellistä apua, nykiminen yksittäiset lihasryhmät voivat kehittää, lihasääni kasvaa, jonka yhteydessä koko keho vedetään ulos ja alaraajat ylittävät. Tauti etenee nopeasti ja useimmissa tapauksissa päättyy kuolemaan ensimmäisen elämänvuoden aikana. Jos lapset elävät myöhempää iästä, henkinen hidastuminen on taudin tärkein ilmentymä.
Taudin vakavalla kurssilla voi esiintyä hengitys- ja tietoisuuden häiriöitä, ja jos hoitoa ei ole tehty ensimmäisen elämän viikoksesta, taudin ennuste on huono. Tällaiset lapset ovat dramaattisesti jäljessä painon ja psykomotorin kehityksen takana.
Diagnoosi tehdään taudin ominaispiirteiden mukaan, virtsan haju ja leusiinin pitoisuus, isoleusiini, virtsan valiini.
Hoito
Se koostuu leusiinin, isoleusiinin ja veren plasman välisen tason vähentämisestä, jolle on käytetty erityistä ruokavaliota, jossa tietyn seoksen määrätään proteiinin sijasta, joka koostuu 18 aminohapon seoksesta suhteessa, kuten naisten maito. Tällaisessa seoksessa olevat rasvat ovat läsnä maissiöljyn muodossa, ja hiilihydraatit korvataan dekstriini-maltoosilla. Myös mineraaleja ja vitamiineja lisätään. Heti kun lapsen yleinen kunto paranee, ruokahalua ilmenee, lihasääni normalisoituu, pieni määrä lehmänmaitoa tuodaan ruokavalioon. Hedelmät ja vihannekset, jotka sisältävät myös proteiineja, mutta pieninä määrinä on sallittua antaa lapselle 3 kuukaudesta. 6—8 kuukautta ruokavaliossa otetaan käyttöön gelatiini, joka ei sisällä määritettyjä aminohappoja. 9,5 kuukauden päivittäinen osa maitoa on 120 ml.
Leusiinin ja isoleusiinin sisältö tuotteissa (grammoina 100 g tuote) vastaavasti:
yksi. Naisten maito — 0,108 ja 0,062.
2. Maidon lehmä — 2,278 ja 0,182.
3. Kefir — 0,263 ja 0,173.
4. Raejuusto — 0,924 ja 0,548.
viisi. Kananmuna — 1,130 ja 0,83.
6. Lihan naudanliha — 1,730 ja 1,06.
7. Kanan liha — 1,620 ja 1,117.
kahdeksan. Naudanlihan maksa — 1.543 ja 0,800.
yhdeksän. Turska — 1,222 ja 0,879.
10. Riisipohjat — 1,008 ja 0,369.
yksitoista. Mannasuurimot — 0,364 ja 0,258.
12. Tattari — 0,702 ja 0,301.
13. Kaurapuuro vilja — 0,672 ja 0,302.
neljätoista. Ranska — 1 040 ja 0,244.
viisitoista. Pearl vilja — 0,584 ja 0,258.
kuusitoista. Herneet — 1,204 ja 0,780.
17. Vehnäjauho — 0,567 ja 0,29.
18. Pasta — 0,690 ja 0,380.
yhdeksäntoista. ruisleipä — 0,275 ja 0,146.
kaksikymmentä. Vehnäleipä — 0,550 ja 0,25.
21. Keksi — 0,357 ja 0.171.
22. Peruna — 0,107 ja 0,083.
23. Porkkana — 0,061 ja 0,034.
24. valkokaali — 0,059 ja 0,040.
25. Appelsiinit — 0,019 ja 0,019.
26. Sitruunat — 0,013 ja 0,016.
27. omena mehu — 0,015 ja 0,009.
28. appelsiinimehu — 0,150 ja 0,010.
29. Sitruunamehua — 0,016 ja 0,014.
