Mikä on syy alas-oireyhtymän muodostumiseen. Lasten syntymävaara alas oireyhtymä. Geneettisen patologian havaitseminen raskauden varhaisessa vaiheessa.
Sisältö
Downin oireyhtymä — Kromosomaalinen sairaus johtuen ulkomaisten lukumäärän (ei-hoitokromosomeja) häiriön vuoksi. Tauti ei ole perinnöllinen, geneettiset häiriöt esiintyvät lisääntymisprosessin aikana. Lapsien potilaiden syntymän todennäköisyys nousee vanhempien ikäisillä. Tällä hetkellä on mahdollista havaita patologia raskauden varhaisessa vaiheessa.
Down-oireyhtymä (kolme kromosomin trisamia) on yksi ihmisen genomisen patologian muodoista, joissa genotyyppissä on 47 kromosomia normilla — 46. Kahden kromosomin sijasta 21. paria on kolme kromosomia (trisoma).
Down-oireyhtymän syyt
Mekanismi geneettisen patologian muodostamiseksi
Patologia alkaa kehittyä alkion aikana. Liitteenä oleva ylimääräinen kromosomi vaikuttaa negatiivisesti lopulliseen geeniin, joka sitten herättää useita muutoksia muissa geeneissä, jotka koskevat kehon kehitystä varren alkion solujen tasolla.
Vaihtoehdot patologisille muutoksille
Yksinkertainen täydellinen trisoamia (ei-parantava vaihtoehto) havaitaan 95%: lla potilaista, se johtuu kromosomista kromosomeilla keyosin aikana. 1% havaittu mosaiikki — Tarpeettomat kromosomit eivät sisällä kaikkia organismin soluja. Muissa tapauksissa oireyhtymä voi johtua 21. kromosomin, joka syntyy 21. kromosomikeskuksen ja toisen akrosentrisen kromosomin sulautumisen seurauksena.
Lapset, joilla on alas oireyhtymä
Sairaan lapsen syntymän todennäköisyys
Down-oireyhtymää havaitaan yhdessä tapauksessa 700 Genera. Tämä suhde ei riipu maista, ilmastovyöhykkeistä, kilpailuista ja sosiaalisista kerroksista. Ei myöskään vaikuta vanhempien elämäntapaan. Lisäkromosomi on satunnainen tulos sukuelinten solun muodostumiseen — Muna tai spermatozoa — Joko solun uuden organismin ensimmäisen jakautumisen aikana lannoituksen jälkeen. Tyttöjen ja poikien suhde vastasyntyneillä patologialla on 1: 1.
Jos yksi kertaluonteisesta kaksosista on sairas, potilaat väistämättä osoittautuvat toiseksi. Eri kaksosilla on tällainen kuvio, jota ei ole havaittu. Tämä tosiasia vahvistaa jälleen kerran taudin kromosomaalisen alkuperän. Kuitenkin alas oireyhtymä ei ole perinnöllinen sairaus, generaation viallinen geeni ei lähetetä sukupolvelle — Häiriö tapahtuu lisääntymisprosessin aikana.
Tekijät, jotka luovat alas-oireyhtymän ulkonäkö
Sairaiden lasten syntymän todennäköisyys riippuu lapsen isästä ja äidistä ja puolisoiden sukulaisuuden asteesta. Äidin ikä on suurin vaikutus. Naisten korkeintaan 25-vuotiaille lapsille patologian syntymän todennäköisyys on 1/1400, 25-30 vuotta — 1/1000, 30-35 — 1/350. Vuonna 42 riski kasvaa 1/60, ja 49 vuoden todennäköisyys on jo 1/12. Joidenkin tutkimusten tulosten mukaan sairaan lapsen syntymän todennäköisyys riippuu myös äidin isoäidin iästä. Vanhempi hän oli tyttärensä aikana, sitä todennäköisemmin sairaita lapsenlapset syntyvät.
Down-oireyhtymän hoito
Tällä hetkellä ei ole tehokkaita huumeita alasoireyhtymän hoitoon. Kehitysvaiheessa on valmisteita, jotka perustuvat aivolisäkkeen ja kilpirauhanen hormoneihin.
Patologian ehkäiseminen
Raskaana olevat naiset 35-vuotiaana on suositeltavaa käydä läpi ampnikoida — Rasvavesivesien sisältämien solujen kromosomaalisen koostumuksen analyysi. Tämä menetelmä mahdollistaa tarkkoja tuloksia lapsen genotyypistä ja patologian havaitsemisesta — Keskeytys raskaus. Tällä hetkellä prenarainment-diagnostiikan ansiosta lähes kaksinkertaistui potilaiden syntyvyyden vähentämiseksi — 1/1100.
Merkkejä alas-oireyhtymä
Heijastaa geneettistä patologiaa potilaan ulkonäköön
Oireyhtymän ihmisille on ominaista useiden ulkoisten merkkien läsnäolo:
- «Lättänaama» — noin 90%;
- Bess leikata silmä — 80%;
- Lyhennä kallo (Brakhiefalia) — 81%;
- Litteä zatitil — 78%;
- lyhyt — 40%;
- Litteä silta — 52%;
- Lyhyt ja leveä kaula, huonosti kehittynyt aikaisin — 45%;
- Lihaksen hypotensio ja hypherming kestävät — 80%;
- strabismus — 29%;
- Brushfield-tahrat (pigmentti tahrat iiriksen reunalla) — yhdeksäntoista%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Hampaiden poikkeamat — 65%;
- furridge — viisikymmentä%;
- Lyhyet raajat — 70%;
- Brahesenezofland (lyhennetty sormet) — 70%;
- Kaarevat mysinets — 60%;
- Poikittainen palmu — 45%;
- Krevide tai Voronerk-muotoinen rintakehä muodonmuutos — 27%.
Neb: n ja matalan lihasäänen erityisrakenteen yhteydessä 65% potilaista on havaittu jatkuvasti auki. Tyypilliset ominaisuudet ovat kova ääni, alhainen kasvu ja henkinen hidastuminen. IQ Man, jolla on alas oireyhtymä on 30-50.
Oheisiin sairauksia
66% alle 8-vuotiaista lapsista, kaihi kehittyy, synnynnäinen sydänsairaus (40%), maha-suolikanavan (15%), epicindroun (8%) ja synnynnäisen leukemian (8%) anomyydet (8%). Potilaat, joilla on alas oireyhtymä vastustaa syöpää. Tutkijoiden ehdotuksen mukaan 21 kromosomilla on kyky estää hallitsematonta solujen kasvua ja kolmas kopio geenistä lisää tätä kykyä.
