Mikä aiheutti hyperglycinemium-taudin? Mitkä ovat tämän taudin oireet? Kuinka hoitaa häntä? Lue tässä artikkelissa.
Sisältö
Syyt
Glysiinin transformaation rikkominen seriiniksi maksan entsyymien riittämättömän funktion vuoksi on taudin syy. Tällaisen lapsen virtsa, glysiinin korkea pitoisuus sekä oksalaatit ja ketonikalut.
Ilmentymät
Taudin ilmenemiset riippuvat suoraan glysiinin vaihdon sivutuotteiden lukumäärästä (ketonilaitokset). Lapsen elämän ensimmäisistä päivistä oksentelu voi tapahtua unelien tai kouristusten taustalla. Oksentelu voi olla itsepäinen, ja siksi kuivuminen tulee ilman erityistä hoitoa, sitten — Kooma ja kuolema.
Hoito
Se alkaa asetuskriisin poistamisesta, jonka omitus on oksentelu. Tällainen hoito on pääsääntöisesti mahdollista vain sairaalassa. Tulevaisuudessa, lapsi on määrätty erityinen ruokavalio koostuu proteiinin korvike (kaseiinihydrolysaattia), nopeudella 0,5 g per 1 kg kehon painoa vuorokaudessa.
Tähän mennessä tiedetään, että leusiini, isoleusiini, valiini, metioniini ovat myrkyllisiä. Samanaikaisesti toteutetaan myös muita tutkimuksia, koska tämä taudin muoto yhdistetään usein muihin vaihto-rikkomuksiin.
Glysiinin sisältö tuotteissa (grammoina 100 g tuote):
yksi. Naisten maito — 0,042.
2. Maidon lehmä — 0,03.
3. Kefir — 0,056.
4. Raejuusto — 0,184.
viisi. Kananmuna — 0,37.
6. Lihan naudanliha — 1,447.
7. Kanan liha — 1,519.
kahdeksan. Naudanlihan maksa — 0,903.
yhdeksän. Turska — 0,525.
10. Riisipohjat — 0,630.
yksitoista. Mannasuurimot — 0,263.
12. Tattari — 0,796.
13. Kaurapuuro vilja — 0,453.
neljätoista. Ranska — 0,220.
viisitoista. Pearl vilja — 0,308.
kuusitoista. Herneet — 0,480.
17. Vehnäjauho — 0,149.
18. Pasta — 0,215.
yhdeksäntoista. ruisleipä — 0,217.
kaksikymmentä. Vehnäleipä — 0,264.
21. Keksi — 0,172.
22. Peruna — 0,053.
23. Porkkana — 0,041.
24. valkokaali — 0,048.
25. Tomaatti — 0,029.
26. Appelsiinit — 0,020.
27. Sitruunat — 0,016.
28. omena mehu — 0,018.
29. appelsiinimehu — 0,018.
kolmekymmentä. Sitruunamehua — 0,013.
