Perinnölliset sairaudet johtuvat solujen ohjelmistolaitteiden vian seurauksena, joka johtaa perinnöllisen informaation mutaatioiden syntymiseen. Perinnöllisten sairauksien hoito oireellinen. Uusi käsittelymenetelmä on geeniterapia.
Sisältö
Perinnölliset sairaudet - sairaudet, syntyminen ja kehitys liittyvät puutteisiin solujen ohjelmistolaitteistossa, joka lähetetään perinnöllä syistä (muna ja spermatozoa).
Perinnöllisten sairauksien perusteella on perinnöllisten tietojen rikkomus (mutaatio) - kromosomaalinen, geeni ja mitokondrio. Tästä syystä perinnöllisten sairauksien luokittelu:
Perinnöllisistä sairauksista, jotka kehittävät mutaatioiden seurauksena kolme alaryhmää perinteisesti erottaa:
- Monogeeniset perinnölliset sairaudet
- Polygenic perinnölliset sairaudet
- Kromosomaaliset poikkeavuudet
Sairaudet on erotettava perinnöllisistä sairauksista, jotka johtuvat esimerkiksi infektiosta (syfilis tai toksoplasmoosi) aiheuttamasta intrauteriinivahingosta tai altistumisesta muille haitallisille tekijöille raskauden aikana.
Monet geneettisesti määritellyt sairaudet ilmenevät välittömästi syntymän jälkeen, mutta jotkut, joskus hyvin pitkä, aika.
Monogeeniset perinnölliset sairaudet
Monogeeniset sairaudet peritään Mendelin klassisen genetiikan lainsäädännön mukaisesti. Näin ollen Genealogical Studyin avulla voit tunnistaa yhden kolmen perinnöstä: autosomaalinen hallitseva, automaattinen ja resessiivinen ja liimallinen perintö.
Tämä on laaja perinnöllinen sairausryhmä. Tällä hetkellä kuvataan yli 4 000 monimohtaisista perinnöllisistä sairauksista, joiden ylivoimainen enemmistö on melko harvinainen (esimerkiksi sirppisolu anemian taajuus - 1/6000).
Laaja valikoima monogeenisiä sairauksia muodostaa perinnöllisiä metabolisia häiriöitä, jonka syntyminen liittyy geenien mutaatioon, joka ohjaa entsyymien synteesiä ja määrittää niiden alijäämä tai rakenne - entsyymitOpatia.
Polygenic perinnölliset sairaudet
Polygeeniset sairaudet ovat perinnöllisiä. Heille perintökysymystä ei voida ratkaista Mendelin lakien perusteella. Aikaisemmin tällaisia perinnöllisiä sairauksia karakterisoitiin sairauksina perinnöllisen altis. Näihin sairauksiin kuuluvat sairaudet, kuten syöpä, diabetes, skitsofrenia, epilepsia, iskeeminen sydänsairaus, hypertensio ja monet muut.
Kromosomaaliset poikkeavuudet
Kromosomaaliset sairaudet johtuvat perinnöllisen laitteen rikkomisesta - kromosomien määrän ja rakenteen muutos. Erityisesti tyypillinen syy on vanhempien alkoholin myrkytys, kun ne on suunniteltu («Humalassa lapsia»). Tämä sisältää alas oireyhtymät, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Kissan huuto» ja muut.
Perinnöllisten sairauksien diagnoosi ja hoito
Äskettäin näyttää siltä, että perinnöllisten sairauksien suhteellisen suuri taajuus johtuu tiettyjen etujen vuoksi «Mutants» suhteessa luonnollisen valinnan tekijöihin tai «taipumus taudille».
Perinnöllisten sairauksien hoito sisältyy oireen hoitoon ja geeniterapiaan.
Oireinen hoito
Perinnöllisissä sairauksissa on ominaista erilaiset oireettomat ilmentymät, ja niiden hoito on suurelta osin oireinen. Erilliset aineenvaihdunnan häiriöt korjataan asettamalla erityiset ruokavaliot, joilla pyritään vähentämään myrkyllisiä aineita kehossa, jonka kertyminen johtuu tiettyjen geenien mutaatioista. Esimerkiksi fenyyliketonurias määrää vammaisen ruokavalion.
Perinnöllisten sairauksien oireita, jotka liittyvät tiettyyn proteiiniin, annetaan laskimonsisäisesti tällaisen funktionaalisen muodon, joka ei aiheuta immuunivastetta. Tällaista korvaavaa hoitoa käytetään hemofilian, vakavan yhdistetyn immuunikauden jne. Hoidossa jne. Joskus eräiden kadonneiden toimintojen korvaamista varten suoritetaan luuytimensiirto ja muut elimet. Nykyinen hoito valitettavasti ylivoimaisessa suurimmassa osassa tapauksissa on vähän tehokasta.
Geeniterapia
Pohjimmiltaan uusi menetelmä, tehokas ja suunnattu perinnöllisen taudin geneettisen syyn tuhoamiseen, on geeniterapia. Tuotantomenetelmän ydin on normaali geenien käyttöönotto viallisissa soluissa.
Geeniterapian käsite koostuu siitä, että radikaalimmainen tapa torjua erilaisia sairauksia solujen geneettisen sisällön muutoksista, jotka on suunnattu suoraan taudin geneettisen syyn korjaukseen tai tuhoamiseen eikä Sen seuraukset.
Koska geeniterapia on uusi lääketieteellisen genetiikan suunta ja sairaudet, jotka yrittävät hoitaa tätä menetelmää, ovat hyvin erilaisia, monia alkuperäisiä lähestymistapoja tähän ongelmaan on luotu. Tällä hetkellä genoterapiatutkimus pyrkii pääasiassa geneettisten vikojen korjaamiseen somaattisiin, eikä sukupuolisoluihin, jotka liittyvät puhtaasti teknisiin ongelmiin sekä turvallisuussyihin.
