Patau-oireyhtymä on kromosomaalinen sairaus, jonka kehittäminen liittyy kolmastoista kromosomin lisäämiseen ns. Trisomian 13. Taudille on ominaista vakavat aivojen kehityksen ja kasvojen synnynnäiset puutteet.
Sisältö
Konsepti Patau-oireyhtymästä
Patau-oireyhtymä on kromosomaalinen sairaus, jolle on ominaista kolmasosa kromosomin läsnäolo soluissa.
Trisomy (ylimääräisen kromosomin läsnäolo) on ensin kuvattu Erasmus Bartoliini vuonna 1657. Taudin kromosomaalinen luonne paljasti Dr. Claus Patau vuonna 1960. Tauti on nimetty hänen jälkeen. Patau-oireyhtymää kuvattiin myös Tyynenmeren saarista. Uskotaan, että nämä tapaukset johtuivat säteilyinfektiosta, joka ilmestyi alueen ydinaseiden testien seurauksena.
Taudin oireet
Tyypillinen komplikaatio raskauden aikana, kun tulet sikiölle Patau-oireyhtymä on monikielinen: Se täyttää lähes puolet Patau-oireyhtymästä.
Patau-oireyhtymän avulla havaitaan vakavia synnynnäisiä viestejä. Patau-oireyhtymän lapset syntyvät normaalin alapuolella (2500 g). Taudin tärkeimmät ilmenemismuodot:
- Kohtalainen Microcephalus (aivokokojen vähentäminen)
- Keskushermoston eri yksiköiden kehittämisen rikkominen
- Matala vuotanut otsaan
- Kestävät silmän halkeamat, joiden välinen etäisyys pienenee
- Mikroftralmia (pieni silmän koko) ja Colobomin
- Voidaan kasvattaa
- Jaettu nenä ja yleinen nenä
- Epämuodostuneet korvalavut
- Cleft ylempi huuli ja neba
- Polydaktilia (sormien määrän kasvu)
- Lyhyt kaula
Useimmilla vastasyntyneillä on epämuodostumia sydämen kehityksen epämuodostumia - interventricular- ja Interprestation-osioiden virheet, alusten saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä jne. Havaitut fibrokisaliset muutokset haima, lisätty perna, alkion napanerinen hernia. Munuaiset suurennetaan, on lisääntynyt rukousrakenne ja kystat, sukupuolielinten kehityksen puutteet havaitaan. Patau-oireyhtymälle henkinen kehitysviive on ominaisuus.
Vaikeiden synnynnäisten vikojen yhteydessä useimmat Patau-oireyhtymä kuolevat ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana.
Jotkut potilaat elävät kuitenkin useiden vuosien ajan. Lisäksi kehittyneissä maissa on taipumus lisätä potilaan elinajanodote, jolla on oireyhtymä PAUU jopa 5 vuotta jopa jopa 10 vuotta. Jäljelle jäävät lapset ovat elossa kärsivät syvästä idioosista.
Diagnoosin ratkaiseva tekijä on kromosomien tutkimus. Sytogeneettinen tutkimus on esitetty kaikissa tapauksissa, mukaan lukien kuolleet lapset. Tarkka sytogeneettinen diagnoosi on välttämätön tulevien lasten terveyden osalta.
Taudin hoito
Moderni lääke ei ole vielä pystynyt korjaamaan kromosomaalisia häiriöitä. Eri asiantuntijoiden ryhmän monimutkainen työ valvoo jatkuvasti potilaan terveyttä ja perheen psykologista tukea.
