Perinnölliset sairaudet riippuen perinnöllisten rakenteiden tappiosta jaetaan geeniin, kromosomaalisiin ja genomisiin mutaatioihin. Geneeriset sairaudet syntyvät geenimutaatioiden seurauksena, ja kromosomaaliset sairaudet määritetään genomilla ja kromosomaalisilla mutaatioilla.
Sisältö
Perinnöllisten sairauksien käsite
Perinnölliset sairaudet riippuen perinnöllisten rakenteiden, geenin, kromosomien ja genomisen mutaatioiden järjestämisen tasosta ja riippuen solujen tyypistä - gameettiset (seksuaaliset solut) ja somaattiset.
Perinnölliset sairaudet sanan tiukassa merkityksessä jaetaan kahteen suuriin ryhmiin - geeniin ja kromosomaaliin. Genesis - sukuelinten mutaatioiden aiheuttamat sairaudet. Kromosomaaliset sairaudet määritetään kromosomaalisilla ja genomisilla mutaatioilla.
Perinnöllisten sairauksien jakaminen näille kahdelle ryhmälle ei ole muodollinen. Geenimutaatiot lähetetään sukupolvelta sukupolvesta Mendelin lainsäädännön mukaisesti, kun taas useimmat kromosomaaliset sairaudet eivät ole ollenkaan peritty.
Sairaudet perinnöllinen altis
Taittaa perinnöllinen alttius voi olla monogeeninen (perinnöllinen yksi geeni) ja polygeeniset (perinyt useita geenejä). Niiden toteuttamiseksi, ei riitä yksilön asiaankuuluvalle geneettiselle perustuslaiselle - tarvitsevat muuta tekijää tai ympäristötekijöitä, «Käynnissä oleva» Mutanttifenotyypin (tai taudin ilmentyminen) muodostuminen. Ympäristötekijöiden avulla perinnöllinen alttius toteutetaan.
Sopitic solujen geneettiset sairaudet
Somaattisten solujen geneettiset sairaudet korostetaan erillisessä perinnöllisissä sairauksissa. Syynä tähän oli spesifisten kromosomaalisten uudisrakennusesementtien havaitseminen soluissa, jotka aiheuttivat Oncogenesin aktivointia (syöpäkasvaimien kehittämisestä vastaavat geenit). Nämä solujen geneettisen materiaalin muutokset ovat tärkein tekijä pahanlaatuisen kasvun kannalta, joten se voidaan luokitella geneettiksi patologiaksi.
Tänään on jo ensimmäisiä todisteita siitä, että synnynnäisten epämuodostumien puhkeaminen johtuu somaattisten solujen mutaatioista sikiön kehityksen kriittisessä vaiheessa. Näin ollen tällaisia tapauksia voidaan pitää somaattisten solujen geneettisenä sairaudena.
On erittäin todennäköistä, että autoimmuuniprosesseja ja ikääntymistä voidaan johtua samasta geneettisen patologian luokkaan.
Sairaudet, jotka johtuvat äidin yhteensopimattomuudesta antigeeneille
Äidin ja sikiön yhteensopimattomuudesta johtuvat sairaudet kehittyvät äidin immuunivasteesta sikiön antigeeneihin. Sikiön veri pienessä määrässä putoaa raskaana olevan kehoon. Jos Isästä peritty hedelmä positiivinen takastekijä, joka ei ole äidissä, äidin rezesin veri on negatiivinen, keho on raskaana immuunivasteessa. Äidin vasta-aineet, tunkeutuva sikiön veri, aiheuttaa hänelle immuuniklinkkiä. Tämän ryhmän tyypillisin ja hyvin tutkittu sairaus on vastasyntyneiden hemolyyttinen sairaus, joka johtuu äidin ja sikiön veren yhteensopimattomuudesta.
Yleensä tämä ryhmä on merkittävä osa patologiaa ja sitä esiintyy usein synnytyslääkäri-gynekologin ja lääketieteellisten ja geneettisten neuvottelujen käytännössä.
