Kuten jokaisen muun taudin kanssa, Martanin oireyhtymältä kärsivät ihmiset ovat omia ongelmia. On olemassa virheellinen diagnoosi, komplikaatioiden vaara, urheilun mahdottomuuden ongelma. Joten tämä artikla niiden päätöksen ongelmista ja menetelmistä.
Sisältö
Opettavainen tapaus - 15 vuotta sitten krooniset päänsäryt ja insightful terapeutti tallennettu Christophore. Christophore oli sitten 26-vuotias. Hän oli ihastunut pyörä- ja urheilukeskkeistä pitkiä matkoja. Seuraava lääkärintarkastus, lääkäri katsoi huolellisesti hänen pitkäjalkainen ja pitkäkaspoinen potilas hieman yli 190 senttimetriä, hänen liian pitkänomaisilla sormillaan liian kapeat jalat, kaareva rintakehä ja sanoi: «Sinulla on niin ystävällinen, kuten Marfanin oireyhtymä». Et ole koskaan kuullut tästä sairaudesta. Ei ihme. Hänen harvoista ihmisistä tietää. Ja vielä yksi henkilö kärsii Marfanin oireyhtymästä 5-10 tuhatta - noin sama osuus kuin laajalti tunnettu veren sairaus - sirpisen anemia. Marfanin oireyhtymä on vielä yleisempi kuin tällaiset tunnettuja sairauksia, kuten hemofilia tai kupla fibroosi. Martan oireyhtymän aiheuttama mutanttigenomi. Tämä on mahdollisesti kuolemaan johtava sairaus, joka liittyy sidekudosta, joka johtuu fibrillinin proteiinin vikojen vuoksi.Vikoja, jotka ovat kyseisiä, syntyvät erilaisten mutaatioiden vuoksi hyvin suuressa geenissä. Itse asiassa yksi mutanttigeeni riittää aiheuttamaan tämän taudin, joka lähetetään vanhemmilta pojille ja tytöille. Jos Martan oireyhtymä on saatavilla yhdellä vanhemmalla, todennäköisyys periä se jokaiselle lapselle 50 prosenttia. Kuitenkin 25 prosentin tapauksissa Marfan-oireyhtymä ei ole peritty, mutta syntyy itsessään.
Vaikka, kuten sanomme, geeni, josta tauti riippuu hyvin tunnetusta, luotettavasta kliinisestä testistä, ei ole olemassa. Tämä johtuu siitä, että Marfana-oireyhtymä voi syntyä tämän saman geenin eri mutaatioiden vuoksi. Totta, joskus ne tuottavat uskon, jos vanhemmat ovat tämän oireyhtymän ja jos jonkinlainen määritelty mutaatio tunnistetaan. Kuitenkin testin myönteinen tulos, ei pitäisi. Pennsylvanian yliopiston lääketieteellisen genetiikan sektorin päällikön mukaan niille 25 vuotta, jonka aikana hän oli harjoittanut Marfan-oireyhtymiä, potilaiden keskimääräinen elinajanodote kasvoi dramaattisesti ja niiden näkymät paransivat merkittävästi.
Valitettavasti monet tämän oireyhtymän ihmiset eivät edes epäilty hänestä ja usein tällaisesta väärinkäsityksestä tilanteesta johtaa heidät kuolemaan - hän sanoo erikoisklinikan johtajan Martanin oireyhtymän potilailla San Louisissa. Jos oikeaa diagnoosia ei tehdä, potilaiden riski kuolee jo 30-40-vuotiaana, erityisesti aortan tuhoamisen vuoksi. Tästä syystä esimerkiksi yhden lääkärin isä kuoli 46. ikäryhmässä, joka itse oli orthoped kirurgi, mutta hän ei edes epäilyä hänen sairaudestaan. Tämän lääkärin viidestä veljestä ja sisarista, vain yksi lapsi - hänen veljensä - perinyt tämän taudin, mutta johtui ajankohtaisesta diagnoosista ja toiminnoista, jotka korvaavat aortan heikko osa ja aortan venttiili ja mitraalinen sydänventtiili, Hän pystyi johtamaan normaalia elämää.
Mutta fyysinen rasitus ei ole aina vasta-aiheinen. Esimerkiksi sama cosisorm-idea, joka äskettäin kääntyi 41-vuotiaana, hiljattain palasi suuresta pyöräilyretkestä. Hänen mukaansa hän pystyy kiertämään pedaaleja muutaman tunnin ajan, jos se menee ilman liiallista kiirettä. Hänen kädessään hän kantaa jatkuvasti näyttöä, jonka avulla voit seurata sydänpulssi ja en ylitä 110 iskua, jota lääkäri suosittelee minuutissa, liikkuvat nopeudella noin 20 kilometriä tunnissa. «En loukkaa lääketieteellisiä suosituksia ", hän sanoo, koska se on ainoa mahdollisuus pysyä hengissä minulle».
Erityisesti pitkään on pienempiä raajoja, ja käsien laajuus yleensä ylittää kasvun. Käsin sormet ovat myös liian pitkänomaisia ja ohuita, selkäranka on tavallisesti kierretty, kuten skolioosi, rintalevy kovera tai kupera. Potilaille on myös tunnusomaista hunaja, riittämätön lihasmassa ja flatfoot. Heillä on kapeat suut, pienet leuat ja pitkänomaiset päät. Useimmat heistä ovat kaivos. Kuitenkin oikein diagnosoidaan tauti on erittäin vaikeaa, koska listattuja ominaisuuksia esiintyy joskus ja terveillä ihmisillä, ja ne eivät aina ole luontaisia Martanin oireyhtymää sairastavilla potilailla.
Potilaiden kahta vakavimpia komplikaatioita ovat näkymän menetys johtuen objektiivin ja verkkokalvon irtoamisen subluxation tai dislocation vuoksi sekä aortan heikkeneminen, joka on täynnä keinoa tässä tapauksessa. Molemmat ongelmat osoittavat tarvetta välttää tiettyjä liikuntaa. Nimittäin - Urheilupelit, joilla on terävät valetut liikkeet ja jesterit sekä pyöräilykilpailu tai Sprint Springs lyhyillä etäisyyksillä, jossa sydämen rytmi kiihtyy. Riskin vähentämiseksi potilaat antavat tällaisia lääkkeitä propranaloliksi, mikä vähentää aortan kuormitusta sydämen lihasten vähentämisen intensiteetin vuoksi. Tällaisten potilaiden sydän- ja verisuonijärjestelmä järjestelmä tarkastetaan vuosittain, poistamalla echosiogrammit, jotka osoittavat aortan tilan ja muiden kardiologisten ongelmien avaamisen.
Monet Martanin oireyhtymä heikkenivät sydänventtiilit ja heidän on otettava antibiootteja ennen hammaslääkäreitä tai muita lääketieteellisiä menettelyjä, joissa on mahdollista päästä tarttuvien organismien veri, joka kykenee kutsumaan kardiologisia infektioita.
Tällaisissa potilailla suositellaan usein visiotarkastuksia ja potilaita normin pienimmän häiriön vuoksi, on sovellettava silmälääkärille viipymättä toimenpiteisiin välittömästi kuoren siirtämisen tai verkkokalvon irtoamisen yhteydessä. Oikean diagnoosin määrittämiseksi on erittäin tärkeää ottaa yhteyttä Martanin oireyhtymän hoitoon erikoistuneisiin lääkäriin.
