Marfanin oireyhtymä on harvinainen sairaus, mutta erittäin vaarallinen. Vaarallinen ei sen nykyinen, vaan niiden seuraukset. Tauti voi olla lähes asymptomaattinen, jotta henkilö ei epäile väärää, mutta vaara on todella kohtalokas.
Sisältö
Marfanin oireyhtymä on pyörivän kudoksen harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa havaitaan silmien, luiden, sydämien ja verisuonten poikkeamat.Marfan hallitseva oireyhtymä geeni, mutta tämän taudin ilmentymäaste on erilainen. Martanin taudin ihmisillä on suurempi kasvu kuin useimmat vertaisryhmät ja mitä heidän sukulaiset; Sormien vinkkien välinen etäisyys, joka eronnut kädet ylittävät potilaan kasvun. Pitkät ja ohut sormet. Rinnat ovat usein epämuodostuneet: voide tai ulkonevat eteenpäin. Ominaista liikkuvuutta liitoksissa, flatfoot ja hump yhdessä selkärangan kaarevuuden kanssa (KIFOSCOLIOSIS) sekä Hernia. Rasvakerros yleensä ohut.
Usein täyttää molempien silmien liukuvat äyriäiset. Lääkäri silmälasien kanssa voi nähdä linssin reunan oppilaan. Potilaat havaitsivat usein vahvoja myopia; Joskus verkkokalvon verkkokalvon irtoaminen kehittyy.
Aortan seinän heikkous voi liittyä tämän tärkeimmän valtimon asteittaiseen laajentamiseen ja aneurysmin muodostumiseen (ulkonevat verisuoneen seinään. Se tapahtuu, että seinäkerrosten välille etsitään verta (Aorta); Jos aneurysm on rikki, massiivinen verenvuoto tapahtuu. Kun Aorta laajenee, aortan venttiili, joka sijaitsee sydämestä, alkaa ohittaa veren - syntyy aortan regurgitation (veri alkaa mennä vastakkaiseen suuntaan) tai aortan venttiilin puute. Mitraaliventtiili, joka on vasemman atriumin ja vasemman kammion välissä, voi myös siirtää veren; Sen prolapse on mahdollista, eli läpätjuttujen taipuminen takaisin vasemmassa atriumissa. Keuhkoissa voi kehittyä nestemäisillä pusseilla (kystat). Kun kystat taukoja, pneumothorax tapahtuu - ilman kertyminen keuhkojen ympäröimään tilaan; Hengitys vaikeuttaa.
Komplikaatioiden riski riippuu suurelta osin siitä, kuinka vaikeat poikkeavuudet. Tärkein vaara on aortan äkillinen aukko, joka voi nopeasti johtaa kuolemaan. Aortan tauko on todennäköisempää aktiivisen urheilutoiminnan aikana.
Hoidon päätavoitteena on estää komplikaatioita verisuonissa ja silmillä. Silmien on tutkittava kerran vuodessa. Jos visio rikkomus kehittyy, Marfanin oireyhtymän kärsimys on välittömästi yhteyttä lääkäriin.
Aortan, reserpiinin tai propanolin laajentamisen ja stratefioinnin estämiseksi yleensä käytetään - lääkkeitä, jotka vähentävät veren päästöjä sydämestä. Jos Aorta laajenee, osaa osaa joihinkin tapauksissa tarjotaan palauttamaan tai korvaavat kirurgisesti, mikä antaa hyviä tuloksia.
Marfan-oireyhtymän lapset kasvavat yleensä erittäin korkeita. Siksi tytöt, joilla on liian nopea kasvu, lääkäri voi suositella terapiahormoneja (estrogeenit ja progesterit).
Hoito alkaa yleensä 10-vuotiaana aiheuttaa varhaisen murrosikkunan ja lopettaa kasvua.
Jos potilaat, joilla on Marfan-oireyhtymä, haluavat lapsia, on suositeltavaa siirtää geneettisen konsultoinnin, mikä mahdollistaa lasten oireyhtymän perintöriskin.
