Sickle-soluanemia viittaa perinnöllisiin veren sairauksiin ja havaitaan ihmisillä, jotka perinyt kaksi viallinen geenejä vanhemmilta. Taudin osalta suhteellisen hyvinvoinnin jaksot, jotka korvataan pahenemiskausina.
Sisältö
Sirppisolu anemian käsite
Sairaiden muotoinen solu-anemia on vakava perinnöllinen veritauti, johon suhteellisen terveyden ajan, vuorotellen kriisien kanssa (taudin pahenemisen sairaudet). Tämän taudin uhrit havaitsee jatkuvaa anemiaa, ja ne ovat hyvin alttiita erilaisille vakaville infektioille. Anemia on tila, jossa on riittävä määrä aineita, jotka kuljettavat happea kehon kudoksiin. Se voi johtaa heikkouden ja jopa keltaisuuden kehitykseen.
Sairattua solu-anemiaa havaitaan vain niissä, jotka perivät 2 geeniä (yksi viallinen geeni kustakin vanhemmasta), mikä aiheuttaa viallisen hemoglobiinin tuotteita, joita kutsutaan sirppisolujen hemoglobiiniksi. Hemoglobiini on punainen pigmentti, joka antaa väritys punasoluista (punasolut), joka siirtää happea kehon kudoksiin. Hemoglobiini vangitsee happea verenkierron aikana keuhkoissa. Hapetetun veren (hapen kanssa kyllästynyt veri) verenkierron aikana hemoglobiini menettää happea, joka menee kehon soluihin. Vaikka sirppisolujen hemoglobiini toimii normaalisti, kun happea siirretään hapen menetyksen jälkeen, sillä on trendi sirppikotelo. Tämän seurauksena normaalit kierrokset ja peturisesti päällystetyt punasolut tulevat kestäväksi tai sirppimäinen solu. Kun veren kierrätetään keuhkojen läpi ja imee enemmän happea, hemoglobiini palauttaa normaalin muodonsa.
Punasolut, jotka sisältävät hemoglobiinia sirppisoluista, erittäin hauras. Tämä hauraus tarkoittaa, että punasolut tuhoutuvat helposti, mikä aiheuttaa resistantin anemian. Punaiset verisolut, jotka sisältävät sirppisolujen hemoglobiinia, voivat myös tarttua yhteen ja tukkia pieniä kapillaareja (pieniä verisuonia liittää valtimoita ja suonia) ja estää näin ollen pääsyn hapen ja tarvittaviin ravintoaineisiin ympäröiville kudoksille.
Tämän taudin positiivinen vääntömomentti on se, että sirppimuotoinen solujen hemoglobiini suojaa vastenmielistä infektiota.
CERP-solujen hemoglobiinigeeni löytyy useimmiten mustasta väestöstä, vaikkakin joskus Välimeren asukkaiden, Intian ja Aasian maahanmuuttajien keskuudessa on. Yhdysvalloissa noin yksi kustakin 10 mustaa asukasta kuljettaa yksi näytteenotto anemia. Yhden geenin kantajat ovat yleensä täysin terveitä ja niillä ei ole taudin oireita, heillä on vain altis taudille.
Yleensä ihmiset, joilla on sirppimuotoinen anemia, pystyvät tekemään täysimittaisen elämäntavan ja tekemään työtä, perheen ja täysin osallistumaan julkiseen ja poliittiseen elämään tai esimerkiksi harjoittamaan opetustoimintaa. Monet potilaat elävät 40 ja 50-vuotiaiksi, ja jotkut jopa jopa 70.
Anemian kehityksen syyt
Jos molemmat vanhemmat kantavat elokuvan anemia-geenin, niin heidän lapsensa 25 prosentin todennäköisyydellä voi olla sairas muotoinen solu-anemia ja 50 prosentin todennäköisyys periä vain sen altis. Jos sirppisoluisen anemian geeni on vain yksi vanhempi, ei ole mitään riskiä siitä, että lapsilla on sairas muotoinen solu-anemia, vaikka lapsi on 50 prosenttia mahdollisuus, että lapsi perii yhden sirppisolun anemian geeni.
Taudin oireet
Stirle-muotoisen anemian oireet on jaettu kahteen pääruokaan. Punaisten verisolujen haurauden vuoksi anemiaa havaitaan aina, mikä voi johtaa tietoisuuden menetykseen, tekee potilasta fyysisesti vähemmän kestäväksi ja voi aiheuttaa keltaisuutta (liittyy liialliseen hemoglobiinin hajoamiseen).
Lisäksi pienten kapillaarejen jaksollisen tukoksen mihin tahansa kehon osasta voi johtaa monenlaisiin eri oireisiin. Lähes mahdotonta kuvata «Tyypillinen potilas», kärsivät sirppisoluista anemiasta, koska oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat laajalti. Jotkut ominaispiirteet ovat yleisiä lähes kaikille potilaille, joilla on sirppisolu anemia.
Tyypillisesti vastasyntyneet ovat varsin terveitä, heillä on normaali paino ja yleensä kehittää, ne eivät ilmeisesti oireita 3 kuukauden ikäisille. Ensimmäiset sirppisolun anemian merkkejä lapselle ovat yleensä turvotusta ja tuskallisuutta kädet tai pysähtyvät, heikkous ja kaarevuus raajojen ja joskus hieman myöhemmin, kävelyn epäonnistuminen. Tämä oire on seurausta tukkeutumisesta harjojen ja pysäytys- ja veren virtaushäiriöiden pienien luiden kapillaareista. Erytrosyytit putoavat nestemäisestä verestä ja lykätään kapillaareihin sakka muodossa. Punasolujen kertyminen vähitellen liuotetaan sinänsä, mutta niin kauan kuin se ei tapahdu, lääkärin apu tarvitsee pehmentää kipua ja havaita mahdollisia samanaikaisia sairauksia. Lapsi, jolla on sirppisolun anemia yleensä vaalea, ehkä hieman keltainen, mutta muualla kuin yleensä terveellinen.
Ainoa erittäin vakava komplikaatio sirppisolu anemia lapsessa jopa 5-vuotiaana on infektio. Punasolujen kertyminen ja kapillaarien tukkeutuminen perna, keho, joka normaalisti suodatetaan pois bakteereista verenkierrosta, tapahtuu ensimmäisen vuoden aikana, mikä tekee lapsesta erityisen alttiita kuolemantuomioistuimelle - Sepsis. Siksi pienten lasten vanhemmat, jotka kärsivät sirppisoluista anemiasta, varoittavat heitä olemaan tarkkaavaisia ja jääneet varhaiset infektion oireet, kuten ärtyneisyys, hermostuneisuus, korkea lämpötila ja huono ruokahalu.
Vanhempien on sovellettava välittömästi lääketieteellistä hoitoa, jos lapsella on jokin näistä oireista. Jos veren tartunnan saaneena on melko aikaista aloittaa antibioottien soveltamisen, kohtalokkaita komplikaatioita voidaan välttää. Viiden vuoden iän jälkeen, kun lapsi on jo kehittänyt vastaavat luonnolliset vasta-aineet bakteereille, tappava bakteeri-infektion todennäköisyys pienenee merkittävästi.
Kouluikäisten lasten ongelmat, joilla on sirppisolu anemia, on yleensä episodinen tukkeus erytrosyytteillä suurten luun kapillaareja. Useimmissa tapauksissa nämä jaksot etenevät suhteellisen helposti, havaita vain heikkoja luukipuja.
Iän myötä kapillaarien tukkeutumisprosessi voi vaikuttaa muihin elimiin. Jos näin tapahtuu esimerkiksi keuhkoissa, kehittyy vakava hengityselimet. Erittäin harvinainen komplikaatio potilailla, joilla on sirppisolu anemia - aivojen alusten tukkeutuminen, mikä johtaa aivohalvaukseen.
Teini-ikäiset, joilla on sirppimuotoinen anemia, ovat huolissaan siitä, että niiden fyysinen kehitys on yleensä viivästynyt 2-3 vuotta. Tällaiset teini-ikäiset ovat yleensä vähemmän kiitoksia kuin heidän luokkatoverinsa, ne ovat usein kiusallisia seksuaalisen kehityksen viivästymisestä. Kuitenkin ajoissa seksuaalista kypsyyttä on edelleen, ja tutkimukset osoittavat, että naiset, joilla on sirppisolu anemia, voivat tavallisesti hoitaa heidän lapsensa. Naiset, joilla on sirppisolu anemia, ovat varmasti kykeneviä antamaan ja synnyttämään normaaleja lapsia, mutta raskauden aikana ne lisäävät komplikaatioiden riskiä, joka voi johtaa keskenmenon, ennenaikaiseen syntymään tai vahvistamaan anemiaa äidistä. Tällaiset raskaana olevat naiset olisivat gynekologin valvonnassa, jolla on erityinen raskauskokemus suurella riskillä. Raskauden aikana tällaiset naiset voivat tarvita verensiirtoa.
Aikuisilla, joilla on sirppisolu anemia, keuhkojen (vakio tai pitkä) oireet keuhkojen ja munuaisten kapillaareihin löytyvät, ja krooninen keuhko tai munuaisten vajaatoiminta voi kehittyä. Nämä kaksi komplikaatiota johtavat joidenkin potilaiden varhaiseen kuolemaan, joilla on sirppimuotoinen anemia.
Muut potilaat voivat ilmetä silmän verkkokalvon kapillaarien tukkeutumisen, joka lopulta voi johtaa sokeuteen.
Taudin diagnoosi
Vaikka sirppisolun anemian oireita ilmenee harvoin 3 kuukauden ikäisille, diagnoosi voidaan toimittaa missä tahansa iässä. Sikiön sirppimuotoinen anemia voidaan havaita käyttämällä fre-kuplapunktiota (sikiön vesien aidat neulan avulla, joka on syötetty kohtuun vatsan seinän läpi). Amnioottinen neste sisältää sikiön solut, ja soluissa on geenejä, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin tuotannosta, joten voit tutustua suoraan sikiön geeneihin. Tämä testaus on erittäin tärkeä kuolemaan johtavien komplikaatioiden ehkäisemiseksi, jotka ovat lapsille, joilla on lapsia, joilla on sirppisolu anemia ensimmäisen vuoden aikana.
Sirpale-solu-anemian merkkien terveelliset kantajat voidaan helposti tunnistaa yksinkertaisella verikokeella.
Sirppisolun anemian hoito ja ehkäisy
Sirppisolun anemian hoitomenetelmiä ei ole olemassa. Kuitenkin lääketieteellisen hoidon yleinen parannus oli kuitenkin mahdollisuus pidempään ja terveelliseen lapsiin, jotka kärsivät tästä sairaudesta. Tällä hetkellä kiinnitetään huomiota asianmukaiseen ravitsemukseen, koulutustoimiin ja infektioiden ehkäisemiseen. On erittäin tärkeää pitää yhteyttä ensisijaisen hoidon lääkäriin, joka tuntee sirppisolut anemian aiheuttamat komplikaatioiden varhaiset merkit.
Erityisen tärkeitä pysyvää annostelua pienten lasten havainnointiin, joilla on sirppisolu anemia estää varhaisen hengenvaarallisen tarttuvan komplikaatioiden. Anemiaa voidaan tehostaa infektion tai äkillisen pernan lisääntymisen seurauksena, voi olla tarpeen sairaalaan lapsen hoitoon infektiolta tai kipuista. Raskaus ja kirurgiset toimenpiteet sekä silmäsairaus edellyttävät asiantuntijoiden huomiota, joilla on erityinen kokemus potilailla, jotka kärsivät sirppisolu anemiasta.
Rokotteen käyttö pneumokokkeja vastaan ja varhaisen antibioottihoitoon pelasti monien pienten lasten elämään, joilla oli sirppimuotoinen anemia. Heikentävät luun kivut, voit selviytyä kotona rauhassa, riittävän nesteen ja kipulääkkeiden kulutus ilman reseptiä. Joskus nämä kivut voivat olla riittävän raskaita, ja lapsen sairaalahoito voi olla tarpeen päästä eroon niistä. Useimmat lapset, joilla on sirppimuotoinen anemia, kehitetään yleensä henkisesti, voivat oppia koulusta, puuttuu melko pari päivää tuskallisten kriisien vuoksi.
Vaikeat hengityselinten sairaudet, sairaalahoito vaaditaan hapen lapsen puutarhaan ja tarvittaessa verensiirtoon.
Silmän verkkokalvon tukkeutuvien potilaiden hoidossa voidaan käyttää uusia terapiamenetelmiä laserilla. On suositeltavaa tarkkailla silmälääkäriä tunnistamaan vaurioita alkuvaiheessa, ennen kuin ne johtavat sokeuteen.
Stirle-solu-anemiaa ei voi varoittaa. Kuitenkin naimisissa olevat parit, joilla on merkki sirppisoluisen anemian, olisi oltava sopivia geneettisiin neuvoihin.
