Vauva on löytänyt fenyyliketonuriaa? Vaikka tämä sairaus voi kehittyä dementiassa, tämä diagnoosi ei ole lause. Vaarallista komplikaatiota voidaan välttää. Opi yksi fenyyliketonuria ja ymmärrät - miten.
Sisältö
Uuden elämän alku
Alaise pikku igorka tarpeisiin ja vaatimuksiin. Oikeus
Sake on sanottava, että vauva oli erittäin rauhallinen ja Lida
hallinnoi häntä ilman apua. Ne odottamattomia osoittautui
LIDA: n kutsuttu puhelu vauvalla verikokeessa ja
Kuuleminen genetiikan lääkärille. Lääkäri kysyi yksityiskohtaisesti terveydestä
Vanhemmat Igorka ja lähisukulaiset, erityisesti kiinnostuneet
Läsnäolo molemmissa henkisesti viallisten lasten perheissä. Lida työvoiman kanssa
Muisti kaukana suhteessa, joka näki kerran lapsuudessa,
Kun isoäiti lepää kylässä.
ja sitten katosi jonnekin, ja Lida ei voinut ymmärtää nyt, mikä on yhteys
Tämän tytön ja hänen rakas Igorin välillä. LIDA: n edelleen keskustelusta
oppinut, että kaikki sairaalan vastasyntyneet ottavat veren kantapäältä
Perinnöllisen taudin varhainen havaitseminen - fenyyliketonuria,
Ominaista progressiivinen dementia. Igorka testi tästä
Tauti osoittautui positiiviseksi, ja hänen on toistettava
kysely niin, että diagnoosin vahvistuksen yhteydessä
Ajankohtainen hoito.
Diagnoosi - fenyyliketonuria
Ikään kuin lääkärin sana, jonka merkitys oli käsittämätön Lida. Hän tunsi, että epäonnea ostettiin, josta hänet pitäisi säästää. Lida heräsi vain, kun lääkäri, joka on jo toistunnut, että lapsi on tarjottava rinnasta ja kääntää erityinen ruokavalio. Ennen lopullista diagnoosia lääkäri suositteli käyttämään keinotekoisia seoksia, jotka perustuvat soijaproteiinihydrolysaattiin - «Izomil» tai «Fytalact» ja kutsui vastaanottoa vastaanottamisen jälkeen veren uudelleen analysointiin. Koko päivän ja koko yön, Lida alkoi ratkaisevia toimia, lykätä oppikirjoja ja lääketieteellisiä hakemistoja, ja muutaman päivän kuluttua hän tiesi fenyyliketonuriasta. Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, jonka lapsi saa terveenä, mutta se on geenin vanhempien patologian kantajia.
Normaalissa elintärkeä toimintaa varten henkilö vaatii välttämättömiä aminohappoja, jotka tulevat runkoon proteiiniruokaa. Yksi näistä aminohaposta - fenyylialaniinista, joka on jaettu entsyymin vaikutukseen vaikeaksi nimellä. Jos lapsi syntyi ilman tätä entsyymiä, fenyylialaniini kerääntyy veressään ja sen epätäydellinen pilkkoutumistuotteet, joilla on myrkyllinen vaikutus aivoihin.
Äitiyssairaalassa toteutetaan näyte, joka paljastaa fenyylipirogradiikkahapon läsnäolo vastasyntyneen virtsaan. Mutta tämä yksinkertainen testi ei saa antaa myönteistä tulosta ensimmäisen elämän ensimmäisenä päivinä. Tarkempi testi perustuu fenyylialaniinin tason määrittämiseen veressä. Useat pisarat kapillaariverestä (kantapäältä) asetetaan suodatinpaperille ja lähetetään laboratorioon. Potilaan fenyylialaniinin tasoa voidaan parantaa 4 tunnin kuluttua syntymästä.
Jos testitulokset osoittavat FKU: n, lapsi käännetään välittömästi erityiseksi alhaiseksi fenyylialaniinivalioksi. Vain tällä tavoin voidaan estää lapsen syvällinen henkinen aliarviointi ja vammaisuus, jotta varmistetaan normaali fyysinen ja henkinen kehitys.
Miten elää fenyyliketonuria
Siksi, kun biokemian tutkijat saivat proteiinihydrolysaatin, joka on täysin vailla fenyylialaniini - Berfopen, uusi sivu avattiin fenylk-tonuriumin historiassa. Ja tuhannet lapset saivat mahdollisuuden kasvaa terveenä, ei jää jäljelle heidän ikäisensä tavanomaisella aminohappovaihtolla. Tällä hetkellä valmistetaan erikoistuneita terapeuttisia tuotteita, jotka tarjoavat lapsille proteiinitehon komponenttia. Tämä on «Apolylak», «Tetrafen», «Triafen», «FA-NILFREY», «Lofenalakki», «Nofelan», «Lactanal», sekä matala-uskotaan tai katkarapuja kasvi- ja hedelmäkeskeisiä ruokia, jotka on rikastettu vitamiineilla ja mineraalisuoloilla pölyämiseen.
Viljanviljelykasvien tärkkelyksen (vehnän ja maissin) pohjalta luodaan suolanpoistotuotteet, jotka helpottavat merkittävästi kasvavan lapsen laatimista: shywell leipä, evästeet, pasta, vermilies, keinotekoiset viljat, moussit. Rajoitukset ruokavaliossa eivät koske rasvoja ja hiilihydraatteja. Lapsi saa ikä normit rasvojen vuoksi kermasta ja kasviöljystä johtuen, ja viimeksi mainitun osuuden hallitsevuus. Kasviöljyllä on koleripitoinen vaikutus, sillä on laksatiivinen vaikutus, mikä lisää sappeen bakterisidisen ominaisuuden ja sisältää myös monityydyttymättömiä rasvahappoja, joilla on hyödyllinen vaikutus hermoston kehitykseen. Hiilihydraattien lähteet: Vihannekset, hedelmät, sokeri, CrashMhotosoder-tuottavat tuotteet - voit tehdä lapsen ruokavaliota erilaisilla, maukkailla ja ravitsevilla.
Lapsen tulisi saada riittävä määrä vitamiineja ja mineraalisuoloja täydellisen ravitsemuksen luomiseksi. Välttämätön tila on ruokavalion perusteellinen noudattaminen, ruokinta ja usein fenyylialaniinin taso veressä.
6 vuoden kuluttua ruokavalio laajenee vähitellen, mutta fenyylialaniinin taso on edelleen. Ikällä lapsi ymmärtää, mitä se eroaa muista ihmisistä, ja se voi tietoisesti kieltäytyä kielletyistä tuotteista, vaikka tällaista vakavaa rajoitusta ei tarvita.
Tulevaisuuteen - toivolla
Lääketieteellisen ja geneettisen neuvonnan avulla potilaslapsen syntymävaara voidaan vähentää nollaan. Tällä hetkellä on mahdollista tunnistaa patologiset generaattorit taudin suunnitteluun ja diagnoosiin raskauden varhaisessa vaiheessa.
Seuraavassa vastaanotto LIDA: n lääkärille kohtalo oli jo valmis ja resistentti: Fenyyliketonuria oli poika vahvisti. Lääkäri puhui yksityiskohtaisesti ruokintasääntöistä, tarve valvoa fenyylialaniinin sisältöä veressä ja suositellaan perehtyä perheeseen, jossa tällainen lapsi ei kasva olemaan yksin taudin kanssa vaan pystyä kommunikoida ihmisten kanssa, jotka kokivat tällaisen epäonnea, hankkimaan käytännön neuvoja ja moraalista tukea.
